Les elements transposables sont plus frequents dans les genes a risque d'autisme : implications pour le role de l'instabilite genomique dans l'autisme

Titre original en anglais : Transposable elements occur more frequently in autism-risk genes: Implications for the role of genomic instability in autism

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Williams, E., Casanova, M., Switala, A., Li, H., & Qiu, M. (2013). Transposable elements occur more frequently in autism-risk genes: Implications for the role of genomic instability in autism. Translational Neuroscience, 4(2), 172-202. https://doi.org/10.2478/s13380-013-0113-6

Publication date: 01/06/2013 Ajout dans AutiHub: 14/09/2026 Type: Article Langue de l’article: Anglais
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1 / 5 (20,0 %)
  1. Emily Williams
  2. Manuel Casanova *
  3. Andrew Switala
  4. Hong Li
  5. Mengsheng Qiu

Résumé

Resume Un nombre extremement eleve de genes a ete associe a l'autisme. Les fonctions de ces genes couvrent de nombreux domaines et s'averent difficiles a utiliser dans la recherche de points communs sous-jacents aux affections. Dans cette etude, nous avons plutot examine les caracteristiques des genes eux-memes, plus precisement la nature de leur contenu en elements transposables. En utilisant les bases de donnees de sequences disponibles, nous avons compare la presence de transposons dans les genes a risque d'autisme a des temoins aleatorises et avons constate que le contenu en elements transposables etait significativement plus eleve dans notre groupe autisme. Ces resultats suggerent une relation entre le contenu en elements transposables et les genes a risque d'autisme et ont des implications pour la stabilite de ces regions genomiques.

Abstract An extremely large number of genes have been associated with autism. The functions of these genes span numerous domains and prove challenging in the search for commonalities underlying the conditions. In this study, we instead looked at characteristics of the genes themselves, specifically in the nature of their transposable element content. Utilizing available sequence databases, we compared occurrence of transposons in autismrisk genes to randomized controls and found that transposable content was significantly greater in our autism group. These results suggest a relationship between transposable element content and autism-risk genes and have implications for the stability of those genomic regions.

Bibliographie citée par cette référence

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  1. Youhong Liu , Janet M. Hock , Rebecca J. Van Beneden , Xiong Li (2014). EXPRESSION OF CONCERN: Aberrant overexpression of FOXM1 transcription factor plays a critical role in lung carcinogenesis induced by low doses of arsenic . Molecular Carcinogenesis, 53(5), 380-391. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/mc.21989 OpenAlex: https://openalex.org/W1906083433
    OpenAlex
  2. M. Thomas-Chollier , O. Sand , J.-V. Turatsinze , R. Janky , M. Defrance , E. Vervisch et al. (2008). RSAT: regulatory sequence analysis tools . Nucleic Acids Research, 36(Web Server), W119-W127. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/gkn304 OpenAlex: https://openalex.org/W2136292095
    OpenAlex OpenCitations
  3. R. Keith Slotkin , Robert Martienssen (2007). Transposable elements and the epigenetic regulation of the genome . Nature Reviews Genetics, 8(4), 272-285. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nrg2072 OpenAlex: https://openalex.org/W1997270596
    OpenAlex OpenCitations
  4. Asaf Levy , Noa Sela , Gil Ast (2008). TranspoGene and microTranspoGene: transposed elements influence on the transcriptome of seven vertebrates and invertebrates . Nucleic Acids Research, 36(suppl_1), D47-D52. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/gkm949 OpenAlex: https://openalex.org/W2044993762
    OpenAlex OpenCitations
  5. William McGinnis , Antony W. Shermoen , Steven K. Beckendorf (1983). A transposable element inserted just 5′ to a Drosophila glue protein gene alters gene expression and chromatin structure . Cell, 34(1), 75-84. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/0092-8674(83)90137-x OpenAlex: https://openalex.org/W2005467854
    OpenAlex OpenCitations
  6. Jian Yuan , Mintie Pu , Zhiguo Zhang , Zhenkun Lou (2009). Histone H3-K56 acetylation is important for genomic stability in mammals . Cell Cycle, 8(11), 1747-1753. Informa UK Limited.
    Type: Article DOI: 10.4161/cc.8.11.8620 10.4161/cc.8.12.8965
    OpenCitations
  7. Mayada Tassabehji , Tom Strachan , Michael Anderson , R. Duncan Campbell , Simon Collier , Majlinda Lako (1994). Identification of a novel family of human endogenous retroviruses and characterization of one family member, HERV-K(C4), located in the complement C4 gene cluster . Nucleic Acids Research, 22(24), 5211-5217. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/22.24.5211 OpenAlex: https://openalex.org/W2013687810
    OpenAlex OpenCitations
  8. Santhosh Girirajan , Megan Y. Dennis , Carl Baker , Maika Malig , Bradley P. Coe , Catarina D. Campbell et al. (2013). Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder . The American Journal of Human Genetics, 92(2), 221-237. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.12.016 OpenAlex: https://openalex.org/W2035473823
    OpenAlex OpenCitations
  9. Mark J. Millan (2013). An epigenetic framework for neurodevelopmental disorders: From pathogenesis to potential therapy . Neuropharmacology, 68, 2-82. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.neuropharm.2012.11.015 OpenAlex: https://openalex.org/W2028188824
    OpenAlex OpenCitations
  10. Hennady P. Shulha (2012). Epigenetic Signatures of Autism . Archives of General Psychiatry, 69(3), 314. American Medical Association (AMA).
    Type: Article DOI: 10.1001/archgenpsychiatry.2011.151 OpenAlex: https://openalex.org/W2137271973
    OpenAlex OpenCitations
  11. Annemieke J.M.H. Verkerk , Maura Pieretti , James S. Sutcliffe , Ying-Hui Fu , Derek P.A. Kuhl , Antonio Pizzuti et al. (1991). Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome . Cell, 65(5), 905-914. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/0092-8674(91)90397-h OpenAlex: https://openalex.org/W2149919973
    OpenAlex OpenCitations
  12. D.J. Hedges , P.L. Deininger (2007). Inviting instability: Transposable elements, double-strand breaks, and the maintenance of genome integrity . Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 616(1-2), 46-59. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.mrfmmm.2006.11.021 OpenAlex: https://openalex.org/W2038288403
    OpenAlex OpenCitations
  13. Jordan W. Smoller (2013). Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis . The Lancet, 381(9875), 1371-1379. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/s0140-6736(12)62129-1 OpenAlex: https://openalex.org/W2139852368
    OpenAlex OpenCitations
  14. Li-Ming Xu , Jia-Rui Li , Yue Huang , Min Zhao , Xing Tang , Liping Wei (2012). AutismKB: an evidence-based knowledgebase of autism genetics . Nucleic Acids Research, 40(D1), D1016-D1022. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/gkr1145 OpenAlex: https://openalex.org/W2039778388
    OpenAlex OpenCitations
  15. Joshua M. Schmidt , Robert T. Good , Belinda Appleton , Jayne Sherrard , Greta C. Raymant , Michael R. Bogwitz et al. (2010). Copy Number Variation and Transposable Elements Feature in Recent, Ongoing Adaptation at the Cyp6g1 Locus . PLoS Genetics, 6(6), e1000998. Public Library of Science (PLoS).
    Type: Article DOI: 10.1371/journal.pgen.1000998 OpenAlex: https://openalex.org/W2071852501
    OpenAlex OpenCitations
  16. Jian Yuan , Mintie Pu , Zhiguo Zhang , Zhenkun Lou (2009). Histone H3-K56 acetylation is important for genomic stability in mammals . Cell Cycle, 8(11), 1747-1753. Informa UK Limited.
    Type: Article DOI: 10.4161/cc.8.11.8620 OpenAlex: https://openalex.org/W2042749688
    OpenAlex
  17. The International Schizophrenia Consortium , Douglas M. Ruderfer , Pamela Sklar , Shaun M. Purcell , Mark J. Daly , Edward M. Scolnick et al. (2008). Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia . Nature, 455(7210), 237-241. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature07239 OpenAlex: https://openalex.org/W2050161506
    OpenAlex OpenCitations
  18. Adam Shlien , Uri Tabori , Christian R. Marshall , Malgorzata Pienkowska , Lars Feuk , Ana Novokmet et al. (2008). Excessive genomic DNA copy number variation in the Li–Fraumeni cancer predisposition syndrome . Proceedings of the National Academy of Sciences, 105(32), 11264-11269. National Academy of Sciences.
    Type: Article DOI: 10.1073/pnas.0802970105 OpenAlex: https://openalex.org/W2127310589
    OpenAlex OpenCitations
  19. P. Flicek , M. R. Amode , D. Barrell , K. Beal , S. Brent , D. Carvalho-Silva et al. (2012). Ensembl 2012 . Nucleic Acids Research, 40(D1), D84-D90. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/gkr991
    OpenCitations
  20. B Hoffman-Liebermann , D Liebermann , A Troutt , L H Kedes , S N Cohen (1986). Human homologs of TU transposon sequences: polypurine/polypyrimidine sequence elements that can alter DNA conformation in vitro and in vivo. Molecular and Cellular Biology, 6(11), 3632-3642. Informa UK Limited.
    Type: Article DOI: 10.1128/mcb.6.11.3632 OpenAlex: https://openalex.org/W2096310212
    OpenAlex OpenCitations
  21. Dalila Pinto , Alistair T. Pagnamenta , Lambertus Klei , Richard Anney , Daniele Merico , Regina Regan et al. (2010). Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders . Nature, 466(7304), 368-372. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature09146 OpenAlex: https://openalex.org/W2110374888
    OpenAlex OpenCitations
  22. Adam Shlien , David Malkin (2009). Copy number variations and cancer . Genome Medicine, 1(6), 62. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1186/gm62 OpenAlex: https://openalex.org/W2107751484
    OpenAlex OpenCitations
  23. (2011). Mobile DNA: finding treasure in junk . Choice Reviews Online, 49(02), 49-0838-49-0838. American Library Association.
    Type: Article DOI: 10.5860/choice.49-0838 OpenAlex: https://openalex.org/W3022277398
    OpenAlex
  24. Walter Santana-Garcia , Jaime A Castro-Mondragon , Mónica Padilla-Gálvez , Nga Thi Thuy Nguyen , Ana Elizondo-Salas , Najla Ksouri et al. (2022). RSAT 2022: regulatory sequence analysis tools . Nucleic Acids Research, 50(W1), W670-W676. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/gkac312 OpenAlex: https://openalex.org/W4225529234
    OpenAlex
  25. Barbara Hoffman-Liebermann , Dan Liebermann , Anthony Troutt , Laurence H. Kedes , Stanley N. Cohen (1986). Human Homologs of TU Transposon Sequences: Polypurine/Polypyrimidine Sequence Elements That Can Alter DNA Conformation in Vitro and in Vivo . Molecular and Cellular Biology, 6(11), 3632-3642. Informa UK Limited.
    Type: Article DOI: 10.1128/mcb.6.11.3632-3642.1986 OpenAlex: https://openalex.org/W4245885730
    OpenAlex