Registre européen de génomique de l’autisme (EAGER) : protocole pour une étude de cohorte et un registre multicentriques

Titre original en anglais : European Autism GEnomics Registry (EAGER): protocol for a multicentre cohort study and registry

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Bloomfield, M., Lautarescu, A., Heraty, S., Douglas, S., Violland, P., Plas, R., Ghosh, A., Van den Bosch, K., Eaton, E., Absoud, M., Battini, R., Blázquez Hinojosa, A., Bolshakova, N., Bölte, S., Bonanni, P., Borg, J., Calderoni, S., Calvo Escalona, R., Castelo-Branco, M.,..., & Charman, T. (2024). European Autism GEnomics Registry (EAGER): protocol for a multicentre cohort study and registry. BMJ Open, 14(6), e080746. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2023-080746

Date de publication: 01/06/2024 Ajout dans AutiHub: 12/09/2026 Type: Article Langue de l’article: Anglais
Source éditeur (DOI) Texte intégral Source OpenAlex

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Auteurs

Auteur·ices des publications
51
Auteur·ices de la publication identifié·es comme autistes
1 / 51 (2,0 %)
  1. Madeleine Bloomfield
  2. Alexandra Lautarescu
  3. Síofra Heraty
  4. Sarah Douglas *
  5. Pierre Violland
  6. Roderik Plas
  7. Anjuli Ghosh
  8. Katrien Van den Bosch
  9. Eliza Eaton
  10. Michael Absoud
  11. Roberta Battini
  12. Ana Blázquez Hinojosa
  13. Nadia Bolshakova
  14. Sven Bölte
  15. Paolo Bonanni
  16. Jacqueline Borg
  17. Sara Calderoni
  1. Rosa Calvo Escalona
  2. Miguel Castelo-Branco
  3. Josefina Castro-Fornieles
  4. Pilar Caro
  5. Freddy Cliquet
  6. Alberto Danieli
  7. Richard Delorme
  8. Maurizio Elia
  9. Maja Hempel
  10. Claire S Leblond
  11. Nuno Madeira
  12. Grainne McAlonan
  13. Roberta Milone
  14. Ciara J Molloy
  15. Susana Mouga
  16. Virginia Montiel
  17. Ana Pina Rodrigues
  1. Christian P Schaaf
  2. Mercedes Serrano
  3. Kristiina Tammimies
  4. Charlotte Tye
  5. Federico Vigevano
  6. Guiomar Oliveira
  7. Beatrice Mazzone
  8. Cara O’Neill
  9. Julie Pender
  10. Verena Romero
  11. Julian Tillmann
  12. Bethany Oakley
  13. Declan G M Murphy
  14. Louise Gallagher
  15. Thomas Bourgeron
  16. Christopher Chatham
  17. Tony Charman

Résumé

Introduction L’autisme est une condition neurodéveloppementale fréquente, d’étiologie génétique complexe, qui comprend des contributions de facteurs monogéniques et polygéniques. De nombreuses personnes autistes présentent des besoins de santé non satisfaits auxquels la recherche et les essais cliniques éclairés par la génomique pourraient répondre. L’objectif principal du Registre européen de génomique de l’autisme (EAGER) est d’établir un registre de participants ayant un diagnostic d’autisme ou une affection génétique rare associée et ayant bénéficié d’un séquençage du génome entier. Le registre peut faciliter le recrutement pour de futurs essais cliniques et études de recherche, sur la base des profils génétiques, cliniques et phénotypiques, ainsi que des préférences des participants. L’objectif secondaire d’EAGER est d’étudier l’association entre les caractéristiques de santé mentale et physique et les profils génétiques des participants. Méthodes et analyse EAGER est une étude de cohorte et un registre européens multisites et fait partie du consortium AIMS-2-TRIALS. EAGER a été développé avec la contribution des représentants de l’autisme d’AIMS-2-TRIALS et de représentants de la communauté des affections génétiques rares. 1500 participants ayant un diagnostic d’autisme ou une affection génétique rare associée seront recrutés sur 13 sites répartis dans 8 pays. Les participants fourniront un échantillon de sang ou de salive pour le séquençage du génome entier et répondront à une série de questionnaires en ligne. Les participants peuvent également consentir à l’étude afin de permettre l’accès à des données cliniques préexistantes. Les participants seront ajoutés au registre EAGER et les données seront partagées à l’extérieur par l’intermédiaire des mécanismes établis d’AIMS-2-TRIALS. Éthique et diffusion À ce jour, EAGER a reçu une approbation éthique complète pour 11 des 13 sites au Royaume-Uni (REC 23/SC/0022), en Allemagne (S-375/2023), au Portugal (CE-085/2023), en Espagne (HCB/2023/0038, PIC-164-22), en Suède (Dnr 2023-06737-01), en Irlande (230907) et en Italie (CET_62/2023, CEL-IRCCS OASI/24-01-2024/EM01, EM 2024-13/1032 EAGER). Les résultats seront diffusés par le biais de publications et de conférences scientifiques, mais aussi au-delà, auprès des participants et de la communauté élargie (par exemple, le site web d’AIMS-2-TRIALS, les réunions des parties prenantes et les bulletins d’information).

Introduction Autism is a common neurodevelopmental condition with a complex genetic aetiology that includes contributions from monogenic and polygenic factors. Many autistic people have unmet healthcare needs that could be served by genomics-informed research and clinical trials. The primary aim of the European Autism GEnomics Registry (EAGER) is to establish a registry of participants with a diagnosis of autism or an associated rare genetic condition who have undergone whole-genome sequencing. The registry can facilitate recruitment for future clinical trials and research studies, based on genetic, clinical and phenotypic profiles, as well as participant preferences. The secondary aim of EAGER is to investigate the association between mental and physical health characteristics and participants’ genetic profiles. Methods and analysis EAGER is a European multisite cohort study and registry and is part of the AIMS-2-TRIALS consortium. EAGER was developed with input from the AIMS-2-TRIALS Autism Representatives and representatives from the rare genetic conditions community. 1500 participants with a diagnosis of autism or an associated rare genetic condition will be recruited at 13 sites across 8 countries. Participants will be given a blood or saliva sample for whole-genome sequencing and answer a series of online questionnaires. Participants may also consent to the study to access pre-existing clinical data. Participants will be added to the EAGER registry and data will be shared externally through established AIMS-2-TRIALS mechanisms. Ethics and dissemination To date, EAGER has received full ethical approval for 11 out of the 13 sites in the UK (REC 23/SC/0022), Germany (S-375/2023), Portugal (CE-085/2023), Spain (HCB/2023/0038, PIC-164-22), Sweden (Dnr 2023-06737-01), Ireland (230907) and Italy (CET_62/2023, CEL-IRCCS OASI/24-01-2024/EM01, EM 2024-13/1032 EAGER). Findings will be disseminated via scientific publications and conferences but also beyond to participants and the wider community (eg, the AIMS-2-TRIALS website, stakeholder meetings, newsletters).

Bibliographie citée par cette référence

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  1. John N. Constantino , Sandra A. Davis , Richard D. Todd , Matthew K. Schindler , Maggie M. Gross , Susan L. Brophy et al. (2003). Validation of a Brief Quantitative Measure of Autistic Traits: Comparison of the Social Responsiveness Scale with the Autism Diagnostic Interview-Revised . Journal of Autism and Developmental Disorders, 33(4), 427-433. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1023/a:1025014929212 OpenAlex: https://openalex.org/W1588132147
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  3. K Macey (2003). Conners' Adult ADHD Rating Scales (CAARS). By C.K. Conners, D. Erhardt, M.A. Sparrow. New York: Multihealth Systems, Inc., 1999 . Archives of Clinical Neuropsychology, 18(4), 431-437. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1016/s0887-6177(03)00021-0 OpenAlex: https://openalex.org/W1995416536
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  4. Tiffany Kodak , Samantha Bergmann (2020). Autism Spectrum Disorder . Pediatric Clinics of North America, 67(3), 525-535. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.pcl.2020.02.007 OpenAlex: https://openalex.org/W3023438958
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  5. Jeffrey G Johnson , Emily S Harris , Robert L Spitzer , Janet B.W Williams (2002). The patient health questionnaire for adolescents . Journal of Adolescent Health, 30(3), 196-204. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/s1054-139x(01)00333-0 OpenAlex: https://openalex.org/W1996351711
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  6. Jinan Zeidan , Éric Fombonne , Julie Scorah , Alaa T. Ibrahim , Maureen S. Durkin , Shekhar Saxena et al. (2022). Global prevalence of autism: A systematic review update . Autism Research, 15(5), 778-790. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/aur.2696 OpenAlex: https://openalex.org/W4214849391
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  7. Caroline Richards , Christopher Jones , Laura Groves , Jo Moss , Chris Oliver (2015). Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis . The Lancet Psychiatry, 2(10), 909-916. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/s2215-0366(15)00376-4 OpenAlex: https://openalex.org/W2099011168
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  8. M Acampa (2006). Cardiac disease and Rett syndrome . Archives of Disease in Childhood, 91(5), 440-443. BMJ.
    Type: Article DOI: 10.1136/adc.2005.090290 OpenAlex: https://openalex.org/W2001605140
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  9. Helen Rankin Willsey , A. Jeremy Willsey , Belinda Wang , Matthew W. State (2022). Genomics, convergent neuroscience and progress in understanding autism spectrum disorder . Nature Reviews Neuroscience, 23(6), 323-341. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/s41583-022-00576-7 OpenAlex: https://openalex.org/W4224214507
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  10. Luiza Amara Maciel Braga , Carlos Gilbert Conte Filho , Fabio Batista Mota (2022). Future of genetic therapies for rare genetic diseases: what to expect for the next 15 years? Therapeutic Advances in Rare Disease, 3, 26330040221100840-26330040221100840. SAGE Publications.
    Type: Article DOI: 10.1177/26330040221100840 OpenAlex: https://openalex.org/W4285215528
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  11. Robert Goodman (1997). The Strengths and Difficulties Questionnaire: A Research Note . Journal of Child Psychology and Psychiatry, 38(5), 581-586. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1111/j.1469-7610.1997.tb01545.x OpenAlex: https://openalex.org/W2025802167
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  12. Frank Besag (2017). Epilepsy in patients with autism: links, risks and treatment challenges . Neuropsychiatric Disease and Treatment, Volume 14, 1-10. Informa UK Limited.
    Type: Article DOI: 10.2147/ndt.s120509 OpenAlex: https://openalex.org/W2772497853
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  13. Robert L. Spitzer , Kurt Kroenke , Janet B. W. Williams , Bernd Löwe (2006). A Brief Measure for Assessing Generalized Anxiety Disorder . Archives of Internal Medicine, 166(10), 1092. American Medical Association (AMA).
    Type: Article DOI: 10.1001/archinte.166.10.1092 OpenAlex: https://openalex.org/W2043705607
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  14. (s. d.). Lusk L, Vogel-Farley V, DiStefano C, et al. Maternal 15Q duplication syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle, 1993.
    Type: Autre
    Crossref
  15. David W. Evans , Mirko Uljarević , Laina G. Lusk , Eva Loth , Thomas W Frazier (2017). Development of Two Dimensional Measures of Restricted and Repetitive Behavior in Parents and Children . Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 56(1), 51-58. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.jaac.2016.10.014 OpenAlex: https://openalex.org/W2548617447
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  16. David M. Katz , Mathias Dutschmann , Jan-Marino Ramirez , Gérard Hilaire (2009). Breathing disorders in Rett syndrome: Progressive neurochemical dysfunction in the respiratory network after birth . Respiratory Physiology & Neurobiology, 168(1-2), 101-108. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.resp.2009.04.017 OpenAlex: https://openalex.org/W2088319884
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  17. Meng-Chuan Lai , Caroline Kassee , Richard Besney , Sarah Bonato , Laura Hull , Will Mandy et al. (2019). Prevalence of co-occurring mental health diagnoses in the autism population: a systematic review and meta-analysis . The Lancet Psychiatry, 6(10), 819-829. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/s2215-0366(19)30289-5 OpenAlex: https://openalex.org/W2936336589
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  18. Catherine Lord , Tony Charman , Alexandra Havdahl , Paul Carbone , Evdokia Anagnostou , Brian Boyd et al. (2022). The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism . The Lancet, 399(10321), 271-334. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/s0140-6736(21)01541-5 OpenAlex: https://openalex.org/W4200099564
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  19. Charlotte Tye , Abigail K. Runicles , Andrew Whitehouse , Gail A Alvares (2019). Characterizing the interplay between autism spectrum disorder and comorbid medical conditions . Front Psychiatry, 9, 438-438. Frontiers Media SA.
    Type: Article DOI: 10.3389/fpsyt.2018.00751 OpenAlex: https://openalex.org/W2913905225
    Crossref OpenAlex
  20. Ruth Tennant , Louise Hiller , Ruth Fishwick , Stephen Platt , Stephen Joseph , Scott Weich et al. (2007). The Warwick-Edinburgh Mental Well-being Scale (WEMWBS): development and UK validation . Health and Quality of Life Outcomes, 5(1), 63. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1186/1477-7525-5-63 OpenAlex: https://openalex.org/W2123552131
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  21. Barbara FC van Heijst , Marie K Deserno , Didi Rhebergen , Hilde M. Geurts (2020). Autism and depression are connected: A report of two complimentary network studies . Autism, 24(3), 680-692. SAGE Publications.
    Type: Article DOI: 10.1177/1362361319872373 OpenAlex: https://openalex.org/W2984417667
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  22. Roseann Schaaf , Susan Toth-Cohen , Stephanie L. Johnson , Gina Outten , Teal Benevides (2011). The everyday routines of families of children with autism . Autism, 15(3), 373-389. SAGE Publications.
    Type: Article DOI: 10.1177/1362361310386505 OpenAlex: https://openalex.org/W2125681499
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  23. Matthew Hollocks , Jian Wei Lerh , Iliana Magiati , Richard Meiser-Stedman , Traolach Brugha (2019). Anxiety and depression in adults with autism spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis . Psychological Medicine, 49(4), 559-572. Cambridge University Press (CUP).
    Type: Article DOI: 10.1017/s0033291718002283 OpenAlex: https://openalex.org/W2889987209
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  24. Kurt Kroenke , Robert L. Spitzer , Janet B. W. Williams (2001). The PHQ-9 . Journal of General Internal Medicine, 16(9), 606-613. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1046/j.1525-1497.2001.016009606.x OpenAlex: https://openalex.org/W2132322340
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  25. Jingyi Wang , Bin Ma , Jingjing Wang , Zeyi Zhang , Ou Chen (2022). Global prevalence of autism spectrum disorder and its gastrointestinal symptoms: A systematic review and meta-analysis . Frontiers in Psychiatry, 13, 963102. Frontiers Media SA.
    Type: Article DOI: 10.3389/fpsyt.2022.963102 OpenAlex: https://openalex.org/W4292833493
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  26. Beata Tick , Patrick Bolton , Francesca Happé , Michael Rutter , Frühling Rijsdijk (2016). Heritability of autism spectrum disorders: a meta‐analysis of twin studies . Journal of Child Psychology and Psychiatry, 57(5), 585-595. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1111/jcpp.12499 OpenAlex: https://openalex.org/W2207583083
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  27. George J. DuPaul , Thomas J. Power , Arthur D. Anastopoulos , Robert Reid (2018). ADHD Rating Scale-IV: School Checklist . PsycTESTS Dataset. American Psychological Association (APA).
    Type: Jeu de données DOI: 10.1037/t00680-000 OpenAlex: https://openalex.org/W2885275597
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  28. Dido Green , Susie Chandler , Tony Charman , Emily Simonoff , Gillian Baird (2016). Brief Report: DSM-5 Sensory Behaviours in Children With and Without an Autism Spectrum Disorder . Journal of Autism and Developmental Disorders, 46(11), 3597-3606. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1007/s10803-016-2881-7 OpenAlex: https://openalex.org/W2492548518
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  29. Thomas Rolland , Freddy Cliquet , Richard J. L. Anney , Clara Moreau , Nicolas Traut , Alexandre Mathieu et al. (2023). Phenotypic effects of genetic variants associated with autism . Nature Medicine, 29(7), 1671-1680. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/s41591-023-02408-2 OpenAlex: https://openalex.org/W4382139278
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  30. Tony Charman , Eva Loth , Julian Tillmann , Daisy Crawley , Caroline Wooldridge , David Goyard et al. (2017). The EU-AIMS longitudinal European autism project (LEAP): clinical Characterisation . Mol Autism, 8(1), 27. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1186/s13229-017-0145-9 OpenAlex: https://openalex.org/W2616029603
    Crossref OpenAlex
  31. (s. d.). Driscoll DJ, Miller JL. Prader-Willi syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle: Seattle, 1993.
    Type: Autre
    Crossref
  32. Monica P. Islam (2021). Tuberous Sclerosis Complex . Seminars in Pediatric Neurology, 37, 100875. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.spen.2021.100875 OpenAlex: https://openalex.org/W3132777467
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  33. CM Díaz-Caneja , Matthew W. State , RJ Hagerman , S Jacquemont , O Marín , C Bagni et al. (2021). A white paper on a neurodevelopmental framework for drug discovery in autism and other neurodevelopmental disorders . European Neuropsychopharmacology, 48, 49-88. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.euroneuro.2021.02.020 OpenAlex: https://openalex.org/W3145750125
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  34. Marius Keute , Meghan T. Miller , Michelle L. Krishnan , Anjali Sadhwani , Stormy Chamberlain , Ronald L. Thibert et al. (2021). Angelman syndrome genotypes manifest varying degrees of clinical severity and developmental impairment . Molecular Psychiatry, 26(7), 3625-3633. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/s41380-020-0858-6 OpenAlex: https://openalex.org/W3048599517
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  35. Meng-Chuan Lai , Evdokia Anagnostou , Max Wiznitzer , Carrie Allison , Simon Baron-Cohen (2020). Evidence-based support for autistic people across the lifespan: maximising potential, minimising barriers, and optimising the person–environment fit . The Lancet Neurology, 19(5), 434-451. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/s1474-4422(20)30034-x OpenAlex: https://openalex.org/W3009489683
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  37. James W. Bodfish , Frank J. Symons , Dawn E. Parker , Mark H. Lewis (2014). Repetitive Behavior Scale–Revised . PsycTESTS Dataset. American Psychological Association (APA).
    Type: Jeu de données DOI: 10.1037/t17338-000 OpenAlex: https://openalex.org/W2911783781
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  39. Micheal Sandbank , Kristen Bottema-Beutel , Shannon Crowley LaPoint , Margaret Cassidy , Kacie Dunham-Carr , Jacob I. Feldman et al. (2020). Project AIM: Autism intervention meta-analysis for studies of young children. Psychological Bulletin, 146(1), 1-29. American Psychological Association (APA).
    Type: Article DOI: 10.1037/bul0000215 OpenAlex: https://openalex.org/W2990306783
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  40. Michael Lombardo , Meng-Chuan Lai , Simon Baron-Cohen (2019). Big data approaches to decomposing heterogeneity across the autism spectrum . Molecular Psychiatry, 24(10), 1435-1450. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/s41380-018-0321-0 OpenAlex: https://openalex.org/W2951588804
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  41. Dan Bai , Benjamin Hon Kei Yip , Gayle C. Windham , Andre Sourander , Richard Francis , Rinat Yoffe et al. (2019). Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort . JAMA Psychiatry, 76(10), 1035. American Medical Association (AMA).
    Type: Article DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411 OpenAlex: https://openalex.org/W2959289532
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  42. Aliya G. Feroe , Nishant Uppal , Alba Gutiérrez-Sacristán , Sajad Mousavi , Philip Greenspun , Rajeev Surati et al. (2021). Medication Use in the Management of Comorbidities Among Individuals With Autism Spectrum Disorder From a Large Nationwide Insurance Database . JAMA Pediatrics, 175(9), 957. American Medical Association (AMA).
    Type: Article DOI: 10.1001/jamapediatrics.2021.1329 OpenAlex: https://openalex.org/W3169676391
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  43. Scott M. Myers , Thomas D. Challman , Raphael Bernier , Thomas Bourgeron , Wendy K. Chung , John N. Constantino et al. (2020). Insufficient Evidence for “Autism-Specific” Genes . The American Journal of Human Genetics, 106(5), 587-595. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.04.004 OpenAlex: https://openalex.org/W3021863050
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  44. Reproducibility Network , Alexandra Lautarescu , Molly McCabe , Síofra Heraty (2024). UKRN Primer - Community Engagement in Research . Center for Open Science.
    Type: Prépublication DOI: 10.31219/osf.io/8jgxt OpenAlex: https://openalex.org/W4391913556
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  45. Tony Charman , Eva Loth , Julian Tillmann , Daisy Crawley , Caroline Wooldridge , David Goyard et al. (2017). The EU-AIMS Longitudinal European Autism Project (LEAP): clinical characterisation . Molecular Autism, 8(1). Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1186/s13229-017-0145-9 10.17863/cam.10839 10.17863/cam.11189
    OpenCitations
  46. (s. d.). DNAstack. DNAstack launches Neuroscience AI to accelerate collaborative research and discovery, DNAstack, Available: https://dnastack.com/news-neuroscience-ai-launch-announcement/
    Type: Autre
    Crossref
  47. (s. d.). MSSNG. n.d. Available: https://research.mss.ng/
    Type: Autre
    Crossref
  48. (s. d.). POND. Your Research Priorities. Province of Ontario Neurodevelopmental Network, Available: https://pond-network.ca/your-research-priorities/
    Type: Autre
    Crossref
  49. (s. d.). SPARK. n.d. Available: https://sparkforautism.org/
    Type: Autre
    Crossref
  50. (s. d.). SFARI. Simons Searchlight, 2019. Available: https://www.sfari.org/resource/simons-searchlight/
    Type: Autre
    Crossref
  51. Charlotte Tye , Abigail K. Runicles , Andrew Whitehouse , Gail A Alvares (2019). Characterizing the Interplay Between Autism Spectrum Disorder and Comorbid Medical Conditions: An Integrative Review . Frontiers in Psychiatry, 9. Frontiers Media SA.
    Type: Article DOI: 10.3389/fpsyt.2018.00751 10.3389/fpsyt.2019.00438
    OpenCitations
  52. (s. d.). AIMS-2-TRIALS. Autism Research For Europe, 2018. Available: https://www.aims-2-trials.eu/
    Type: Autre
    Crossref
  53. Bethany Oakley , Eva Loth , Emily JH Jones , Christopher Chatham , Declan G M Murphy (2022). Advances in the identification and validation of autism biomarkers . Nature Reviews Drug Discovery, 21(10), 697-698. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/d41573-022-00141-y OpenAlex: https://openalex.org/W4293237780
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  54. (s. d.). Digital Supercluster. Autism Sharing Initiative, Available: https://www.digitalsupercluster.ca/projects/autism-sharing-initiative/
    Type: Autre
    Crossref
  55. (s. d.). Global Alliance for Genomics and Health. Enabling responsible genomic data sharing for the benefit of human health, 2023. Available: https://www.ga4gh.org/
    Type: Autre
    Crossref
  56. (s. d.). (SCQ) Social Communication Questionnaire, Available: https://www.wpspublish.com/scq-social-communication-questionnaire.html
    Type: Autre
    Crossref
  57. (s. d.). WHOQOL. Measuring Quality of Life | The World Health Organization, Available: https://www.who.int/tools/whoqol
    Type: Autre
    Crossref
  58. (s. d.). Cantril H. The Pattern of Human Concerns. New Brunswick, N. J: Rutgers University Press, 1966:427.
    Type: Autre
    Crossref