Génétique de l’autisme : perspectives, discours et engagement communautaire

Titre original en anglais : Autism genetics: perspectives, discourse, and community engagement

Cette publication est incluse dans le projet « Contributions académiques de personnes autistes sur l’autisme ». cinq auteur·ices de cette publication sont identifié·es comme autistes dans le projet.

À propos de la mention auteur·ice autiste

Life, B., Thomas, T., Asher, R., Bruwer, Z., Buckle, K. L., Chepkirui, D., Donald, K. A., Dwyer, P., Halladay, A., Harker, S. A., Ivankovic, F., Kamuya, D., Kuo, S. S., Natri, H., Phan, J. M., Robinson, E., & Merwe, C. v. d. (2025). Autism genetics: perspectives, discourse, and community engagement. Trends in Genetics, 42(4), 300-304. https://doi.org/10.1016/j.tig.2025.11.002

Date de publication: 05/12/2025 Ajout dans AutiHub: 05/07/2026 Type: Article Langue de l’article: Anglais

Cette publication est intégrée dans AutiHub via :

Auteurs

Auteur·ices des publications
17
Auteur·ices de la publication identifié·es comme autistes
5 / 17 (29,4 %)

Résumé

La recherche en génétique de l’autisme a la capacité d’améliorer la qualité de vie des membres de la communauté autiste, mais les priorités de recherche varient considérablement selon les parties prenantes. Nous résumons les points clés de notre série de discussions sur la génétique de l’autisme, en mettant en évidence des perspectives diverses. En travaillant ensemble, nous visons à encourager un engagement sain dans la recherche en génétique de l’autisme.

Autism genetics research has the capacity to improve the quality of life of autistic community members, but research priorities vary widely across stakeholders. We summarize key points from our discussion series on autism genetics, highlighting diverse perspectives. Working together, we aim to encourage healthy engagement in autism genetics research.

Bibliographie citée par cette référence

Les références citées sont importées depuis des sources externes de métadonnées lorsqu’elles sont disponibles. La liste peut être partielle.

Vue d’ensemble de la bibliographie citée

Ces indicateurs décrivent la bibliographie citée par cette publication. Un nom d’auteurice est compté chaque fois qu’il apparaît dans une référence citée : une même personne peut donc être comptée plusieurs fois. Les noms qui ne sont pas encore associés à un·e auteurice déjà présent·e dans AutiHub sont traités comme inconnus, pas comme non autistes. Dernier calcul : 02/10/2026 07:50.

Références citées
15
Avec un DOI
15
Sans DOI, à partir du texte brut de la bibliographie
0
2 / 15 (13,3 %) références citées comprennent au moins une personne identifiée comme autiste.
Références avec données à compléter
0 / 15 (0,0 %)
Références avec noms d’auteurices détectés
15 / 15 (100,0 %)
Sans nom d’auteurice détecté
0
Sans titre structuré
0
Sans identifiant stable
0
Références avec noms bruts d’auteurices restant à vérifier
0
Références avec problème de récupération des métadonnées externes
1
Ces indicateurs portent sur les références citées affichées sur cette page, après fusion des doublons techniques. Une référence sans DOI peut quand même soutenir les statistiques d’auteurices lorsqu’un titre et des noms d’auteurices sont disponibles.
Noms d’auteurices détectés dans la bibliographie citée
328
À partir du DOI ou de métadonnées externes
328
À partir du texte brut validé de la bibliographie
0
Noms bruts déjà validés
0
Noms bruts restant à vérifier
0
54 / 328 (16,5 %) noms sont associés à un·e auteurice déjà présent·e dans AutiHub. 274 / 328 (83,5 %) noms ne sont pas encore associés.
Noms associés à une personne identifiée comme autiste
2 / 328 (0,6 %)
Calculé sur l’ensemble des noms d’auteurices détectés dans la bibliographie citée. Parmi les noms associés à un·e auteurice déjà présent·e dans AutiHub : 2 / 54 (3,7 %). Personnes distinctes identifiées comme autistes : 2 / 292 (0,7 %).
  1. Trent Gaugler , Lambertus Klei , Stephan J Sanders , Corneliu A Bodea , Arthur P Goldberg , Ann B Lee et al. (2014). Most genetic risk for autism resides with common variation . Nature Genetics, 46(8), 881-885. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/ng.3039 OpenAlex: https://openalex.org/W2033021653
    Crossref OpenAlex
  2. iPSYCH-SSI-Broad Autism Group , Elise Robinson , Beaté St Pourcain , Verneri Anttila , Jack A Kosmicki , Brendan Bulik-Sullivan et al. (2016). Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population . Nature Genetics, 48(5), 552-555. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/ng.3529 OpenAlex: https://openalex.org/W2303475965
    Crossref OpenAlex
  3. Jakob Grove , Jakob Grove , Stephan Ripke , Thomas D. Als , Manuel Mattheisen , Raymond K. Walters et al. (2019). Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder . Nature Genetics, 51(3), 431-444. Springer Science and Business Media LLC.
    Crossref OpenAlex
  4. Francisco M. Olmos-Vega , Renée E. Stalmeijer , Lara Varpio , Renate Kahlke (2023). A practical guide to reflexivity in qualitative research: AMEE guide No. 149 . Med. Teach., 45(3), 241. Informa UK Limited.
    Crossref OpenAlex
  5. Scott M. Myers , Thomas D. Challman , Raphael Bernier , Thomas Bourgeron , Wendy K. Chung , John N. Constantino et al. (2020). Insufficient Evidence for “Autism-Specific” Genes . The American Journal of Human Genetics, 106(5), 587-595. Elsevier BV.
    Crossref OpenAlex
  6. Nicole E. Rosen , Catherine Lord , Fred R. Volkmar (2021). The Diagnosis of Autism: From Kanner to DSM-III to DSM-5 and Beyond . Journal of Autism and Developmental Disorders, 51(12), 4253-4270. Springer Science and Business Media LLC.
    Crossref OpenAlex
  7. Iram Shafqat , Kashia A. Rosenau , Julian A. Martinez-Agosto (2022). The Role of Genetic Testing Among Autistic Individuals . Pediatrics, 149(Supplement 4). American Academy of Pediatrics (AAP).
    Crossref OpenAlex
  8. Aviya Litman , Natalie Sauerwald , LeeAnne Green Snyder , Jennifer H. Foss‐Feig , Christopher Y. Park , Yun Hao et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs . Nature Genetics, 57(7), 1611-1619. Springer Science and Business Media LLC.
    Crossref OpenAlex
  9. Jack M. Fu , F. Kyle Satterstrom , Minshi Peng , Harrison Brand , Ryan L. Collins , Shan Dong et al. (2022). Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism . Nature Genetics, 54(9), 1320-1331. Springer Science and Business Media LLC.
    Crossref OpenAlex
  10. Manuel Mattheisen , Jakob Grove , Thomas D. Als , Joanna Martin , Georgios Voloudakis , Sandra Meier et al. (2022). Identification of shared and differentiating genetic architecture for autism spectrum disorder, attention-deficit hyperactivity disorder and case subgroups . Nature Genetics, 54(10), 1470-1478. Springer Science and Business Media LLC.
    Crossref OpenAlex
  11. Loryn Byres , Emily Morris , Jehannine Austin (2023). Exploring Autistic adults’ perspectives on genetic testing for autism . Genet Med, 25(8), 100021. Elsevier BV.
    Crossref OpenAlex
  12. Vahe Khachadourian , Behrang Mahjani , Sven Sandin , Alexander Kolevzon , Joseph D. Buxbaum , Abraham Reichenberg et al. (2023). Comorbidities in autism spectrum disorder and their etiologies . Translational Psychiatry, 13(1), 71. Springer Science and Business Media LLC.
    Crossref OpenAlex
  13. Samantha L. Ginn , Mawj Mandwie , Ian E. Alexander , Michael Edelstein , Mohammad R. Abedi (2024). Gene therapy clinical trials worldwide to 2023—an update . The Journal of Gene Medicine, 26(8), e3721-e3721. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/jgm.3721 OpenAlex: https://openalex.org/W4401430852
    Crossref OpenAlex