Corrélats cliniques de la certitude diagnostique chez les enfants et les jeunes atteints de trouble autistique

Titre original en anglais : Clinical correlates of diagnostic certainty in children and youths with Autistic Disorder

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Rødgaard, E. M., Rodríguez-Herreros, B., Zeribi, A., Jensen, K., Courchesne, V., Douard, E., Gagnon, D., Huguet, G., Jacquemont, S., & Mottron, L. (2024). Clinical correlates of diagnostic certainty in children and youths with Autistic Disorder. Molecular Autism, 15(1), 15-15. https://doi.org/10.1186/s13229-024-00592-7

Publication date: 03/04/2024 Ajout dans AutiHub: 15/09/2026 Type: Article Langue de l’article: Anglais
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10
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1 / 10 (10,0 %)
  1. Eya-Mist Rødgaard *
  2. Borja Rodríguez-Herreros
  3. Abderrahim Zeribi
  4. Kristian Jensen
  5. Valérie Courchesne
  1. Elise Douard
  2. David Gagnon
  3. Guillaume Huguet
  4. Sebastien Jacquemont
  5. Laurent Mottron

Résumé

Résumé Contexte Les cliniciens qui diagnostiquent l'autisme s'appuient sur des critères et des instruments diagnostiques, combinés à une connaissance implicite fondée sur l'expertise clinique des signes et présentations spécifiques associés à cette affection. Cette connaissance implicite influence la manière dont les critères diagnostiques sont interprétés, mais elle ne peut pas être directement observée. En revanche, la compréhension de l'autisme par les cliniciens peut être appréhendée en étudiant leur certitude diagnostique. Des corrélations modestes entre la certitude d'un diagnostic d'autisme et la charge symptomatique ont été précédemment rapportées. Ici, nous avons étudié les associations entre la certitude diagnostique et des items spécifiques de l'ADOS, ainsi que d'autres caractéristiques cliniques, y compris le périmètre crânien. Méthodes Des données phénotypiques de la Simons Simplex Collection ont été utilisées pour étudier les corrélats cliniques de la certitude diagnostique chez des individus diagnostiqués avec un trouble autistique (n = 1511, âgés de 4 à 18 ans). Les participants ont été stratifiés selon le module ADOS utilisé pour les évaluer. Nous avons étudié comment la certitude diagnostique était associée aux scores ADOS totaux, à l'âge et au module ADOS. Nous avons calculé les rapports de cotes d'obtenir le niveau de certitude le plus élevé possible selon la présence ou l'absence de différents signes lors de l'évaluation ADOS. Les associations entre la certitude diagnostique et d'autres variables cognitives et cliniques ont également été évaluées. Résultats Dans chaque module ADOS, certains items présentaient une association plus importante avec la certitude diagnostique que d'autres. Le périmètre crânien était significativement plus élevé chez les individus ayant le niveau de certitude le plus élevé dans les trois modules ADOS. À son tour, le périmètre crânien était positivement corrélé à certains des items ADOS associés à la certitude diagnostique, et était négativement corrélé au rapport de QI verbal/non verbal chez les personnes évaluées avec le module ADOS 2. Limites La cohorte étudiée était hétérogène, par exemple en termes d'âge, de QI, de niveau de langage et de score ADOS total, ce qui pourrait entraver l'identification d'associations qui n'existent que dans un sous-groupe de la population. La variabilité des niveaux de certitude dans l'échantillon était faible, limitant la puissance nécessaire pour identifier des associations potentielles avec d'autres variables. De plus, l'évaluation de la certitude diagnostique peut varier entre les cliniciens. Conclusion Certains items ADOS pourraient mieux capter les signes les plus associés à la connaissance implicite des cliniciens concernant le trouble autistique. Si ces résultats sont reproduits dans de futures études, de nouveaux instruments diagnostiques avec une pondération différenciée des signes pourraient être nécessaires afin de mieux refléter cela, ce qui pourrait aboutir à une meilleure spécificité des évaluations standardisées.

Abstract Background Clinicians diagnosing autism rely on diagnostic criteria and instruments in combination with an implicit knowledge based on clinical expertise of the specific signs and presentations associated with the condition. This implicit knowledge influences how diagnostic criteria are interpreted, but it cannot be directly observed. Instead, insight into clinicians’ understanding of autism can be gained by investigating their diagnostic certainty. Modest correlations between the certainty of an autism diagnosis and symptom load have been previously reported. Here, we investigated the associations of diagnostic certainty with specific items of the ADOS as well as other clinical features including head circumference. Methods Phenotypic data from the Simons Simplex Collection was used to investigate clinical correlates of diagnostic certainty in individuals diagnosed with Autistic Disorder (n = 1511, age 4 to 18 years). Participants were stratified by the ADOS module used to evaluate them. We investigated how diagnostic certainty was associated with total ADOS scores, age, and ADOS module. We calculated the odds-ratios of being diagnosed with the highest possible certainty given the presence or absence of different signs during the ADOS evaluation. Associations between diagnostic certainty and other cognitive and clinical variables were also assessed. Results In each ADOS module, some items showed a larger association with diagnostic certainty than others. Head circumference was significantly higher for individuals with the highest certainty rating across all three ADOS modules. In turn, head circumference was positively correlated with some of the ADOS items that were associated with diagnostic certainty, and was negatively correlated with verbal/nonverbal IQ ratio among those assessed with ADOS module 2. Limitations The investigated cohort was heterogeneous, e.g. in terms of age, IQ, language level, and total ADOS score, which could impede the identification of associations that only exist in a subgroup of the population. The variability of the certainty ratings in the sample was low, limiting the power to identify potential associations with other variables. Additionally, the scoring of diagnostic certainty may vary between clinicians. Conclusion Some ADOS items may better capture the signs that are most associated with clinicians’ implicit knowledge of Autistic Disorder. If replicated in future studies, new diagnostic instruments with differentiated weighting of signs may be needed to better reflect this, possibly resulting in better specificity in standardized assessments.

Bibliographie citée par cette référence

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  1. Sarah R. Crissey (2009). Educational Attainment in the United States: 2007.
    Type: Article OpenAlex: https://openalex.org/W86959386
    OpenAlex
  2. (s. d.). Kanner L. Autistic Disturbances of Affective Contact. Nervous Child. 1943;(2).
    Type: Autre
    Crossref
  3. Janet E. Lainhart , Erin D. Bigler , Maureen Bocian , Hilary Coon , Elena Dinh , Géraldine Dawson et al. (2006). Head circumference and height in autism: A study by the collaborative program of excellence in autism . American Journal of Medical Genetics Part A, 140A(21), 2257-2274. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/ajmg.a.31465 OpenAlex: https://openalex.org/W2010537604
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  4. Curtis K. Deutsch , Robert M. Joseph (2003). Brief Report: Cognitive Correlates of Enlarged Head Circumference in Children with Autism . Journal of Autism and Developmental Disorders, 33(2), 209-215. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1023/a:1022903913547 OpenAlex: https://openalex.org/W1587787769
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  5. MV Lombardo (2022). Lombardo MV, Mandelli V. Rethinking our concepts and assumptions about Autism. Front Psychiatry. 2022;13(June):1–7. Front Psychiatry, 13(June), 1.
    Type: Autre
    Crossref
  7. Katherine Gotham , Somer Bishop , Vanessa Hus , Marisela Huerta , Sabata Lund , Andreas Buja et al. (2013). Exploring the Relationship Between Anxiety and Insistence on Sameness in Autism Spectrum Disorders . Autism Research, 6(1), 33-41. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/aur.1263 OpenAlex: https://openalex.org/W1800315463
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  8. Éric Fombonne (2023). Editorial: Is autism overdiagnosed? Journal of Child Psychology and Psychiatry, 64(5), 711-714. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1111/jcpp.13806 OpenAlex: https://openalex.org/W4365457544
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  9. Karoline Alexandra Havdahl , Vanessa Bal , Marisela Huerta , Andrew Pickles , Anne-Siri Øyen , Camilla Stoltenberg et al. (2016). Multidimensional Influences on Autism Symptom Measures: Implications for Use in Etiological Research . Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 55(12), 1054-1063.e3. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.jaac.2016.09.490 OpenAlex: https://openalex.org/W2524395647
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  10. Roberto Sacco , Stefano Gabriele , Antonio M. Persico (2015). Head circumference and brain size in autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis . Psychiatry Research: Neuroimaging, 234(2), 239-251. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.pscychresns.2015.08.016 OpenAlex: https://openalex.org/W1918697652
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  11. Stijn Vanheule (2017). Psychiatric Diagnosis Revisited . Springer International Publishing.
    Type: Livre DOI: 10.1007/978-3-319-44669-1 OpenAlex: https://openalex.org/W4238210862
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  12. Andrea Trubanova Wieckowski , Ashley de Marchena , Yasemin Algur , Lashae Nichols , Sherira Fernandes , Rebecca P. Thomas et al. (2021). The first five minutes: Initial impressions during autism spectrum disorder diagnostic evaluations in young children . Autism Research, 14(9), 1923-1934. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/aur.2536 OpenAlex: https://openalex.org/W3160445552
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  13. Carolyn M. Shivers , Lauren K. Deisenroth , Julie Taylor (2013). Patterns and Predictors of Anxiety Among Siblings of Children with Autism Spectrum Disorders . Journal of Autism and Developmental Disorders, 43(6), 1336-1346. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1007/s10803-012-1685-7 OpenAlex: https://openalex.org/W1987773757
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  14. M Polanyi (1966). The Tacit Dimension . The Tacit Dimension.
    Type: Autre
    Crossref
  15. Cheryl Klaiman , Stormi White , Shana Richardson , Emma McQueen , Hasse Walum , Christa Aoki et al. (2024). Expert Clinician Certainty in Diagnosing Autism Spectrum Disorder in 16–30-Month-Olds: A Multi-site Trial Secondary Analysis . Journal of Autism and Developmental Disorders, 54(2), 393-408. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1007/s10803-022-05812-8 OpenAlex: https://openalex.org/W4309235749
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  16. Daniel H Geschwind , Pat Levitt (2007). Autism spectrum disorders: developmental disconnection syndromes . Current Opinion in Neurobiology, 17(1), 103-111. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.conb.2007.01.009 OpenAlex: https://openalex.org/W2002012536
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  17. Darren Hedley , Neil Brewer , Rose Nevill , Mirko Uljarević , Eric Butter , James A. Mulick (2016). The Relationship Between Clinicians’ Confidence and Accuracy, and the Influence of Child Characteristics, in the Screening of Autism Spectrum Disorder . Journal of Autism and Developmental Disorders, 46(7), 2340-2348. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1007/s10803-016-2766-9 OpenAlex: https://openalex.org/W2298089704
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  18. Martha R. Herbert (2005). Large Brains in Autism: The Challenge of Pervasive Abnormality . The Neuroscientist, 11(5), 417-440. SAGE Publications.
    Type: Article DOI: 10.1177/0091270005278866 OpenAlex: https://openalex.org/W2004899304
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  19. Thomas W Frazier , Stelios Georgiades , Somer Bishop , Antonio Y. Hardan (2014). Behavioral and Cognitive Characteristics of Females and Males With Autism in the Simons Simplex Collection . Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 53(3), 329-340.e3. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.jaac.2013.12.004 OpenAlex: https://openalex.org/W2049713670
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  20. Gerald D. Fischbach , Catherine Lord (2010). The Simons Simplex Collection: A Resource for Identification of Autism Genetic Risk Factors . Neuron, 68(2), 192-195. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.neuron.2010.10.006 OpenAlex: https://openalex.org/W2082036307
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  21. Robert M. Joseph , Helen Tager‐Flusberg , Catherine Lord (2002). Cognitive profiles and social‐communicative functioning in children with autism spectrum disorder . Journal of Child Psychology and Psychiatry, 43(6), 807-821. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1111/1469-7610.00092 OpenAlex: https://openalex.org/W2012337459
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  22. Christina G. McDonnell , Theresa Andrzejewski , Saily Gomez Batista , Elizabeth A. DeLucia , Megan Fok , Kasey Stanton (2025). Demographic Factors Relate to Autism Diagnostic Certainty: Implications for Enhancing Equitable Diagnosis Among Youth . Journal of Clinical Child & Adolescent Psychology, 54(1), 152-162. Informa UK Limited.
    Type: Article DOI: 10.1080/15374416.2023.2191282 OpenAlex: https://openalex.org/W4362505940
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  23. Laurent Mottron (2021). Progress in autism research requires several recognition‐definition‐investigation cycles . Autism Research, 14(10), 2230-2234. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/aur.2524 OpenAlex: https://openalex.org/W3165557203
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  24. F. J. ANSCOMBE (1956). On estimating binomial response relations . Biometrika, 43(3-4), 461-464. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/biomet/43.3-4.461 OpenAlex: https://openalex.org/W2043576276
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  25. Christina G. McDonnell , Catherine C. Bradley , Stephen M. Kanne , Clara Lajonchere , Zachary Warren , Laura A. Carpenter (2019). When Are We Sure? Predictors of Clinician Certainty in the Diagnosis of Autism Spectrum Disorder . Journal of Autism and Developmental Disorders, 49(4), 1391-1401. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1007/s10803-018-3831-3 OpenAlex: https://openalex.org/W2903004681
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  26. Sarah White , Helen O’Reilly , Uta Frith (2009). Big heads, small details and autism . Neuropsychologia, 47(5), 1274-1281. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.neuropsychologia.2009.01.012 OpenAlex: https://openalex.org/W2073782996
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  27. Somer Bishop , Cristan Farmer , Vanessa Bal , Elise Robinson , A. Jeremy Willsey , Donna M. Werling et al. (2017). Identification of Developmental and Behavioral Markers Associated With Genetic Abnormalities in Autism Spectrum Disorder . American Journal of Psychiatry, 174(6), 576-585. American Psychiatric Association Publishing.
    Type: Article DOI: 10.1176/appi.ajp.2017.16101115 OpenAlex: https://openalex.org/W2592553489
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  28. Cristan Farmer , Christine Golden , Audrey Thurm (2016). Concurrent validity of the differential ability scales, second edition with the Mullen Scales of Early Learning in young children with and without neurodevelopmental disorders . Child Neuropsychology, 22(5), 556-569. Informa UK Limited.
    Type: Article DOI: 10.1080/09297049.2015.1020775 OpenAlex: https://openalex.org/W2082224609
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  29. Laurent Mottron (2021). A radical change in our autism research strategy is needed: Back to prototypes . Autism Research, 14(10), 2213-2220. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/aur.2494 OpenAlex: https://openalex.org/W3164845480
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  30. Pauline Chaste , Lambertus Klei , Stephan J. Sanders , Michael T. Murtha , Vanessa Hus , Jennifer Lowe * et al. (2013). Adjusting Head Circumference for Covariates in Autism: Clinical Correlates of a Highly Heritable Continuous Trait . Biological Psychiatry, 74(8), 576-584. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.biopsych.2013.04.018 OpenAlex: https://openalex.org/W2088148362
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  31. Lorna Wing (1981). Asperger's syndrome: a clinical account . Psychological Medicine, 11(1), 115-129. Cambridge University Press (CUP).
    Type: Article DOI: 10.1017/s0033291700053332 OpenAlex: https://openalex.org/W2105011854
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  32. Yoav Benjamini , Yosef Hochberg (1995). Controlling the False Discovery Rate: A Practical and Powerful Approach to Multiple Testing . Journal of the Royal Statistical Society Series B: Statistical Methodology, 57(1), 289-300. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1111/j.2517-6161.1995.tb02031.x OpenAlex: https://openalex.org/W2110065044
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  33. Katarzyna Chawarska (2011). Early Generalized Overgrowth in Boys With Autism . Archives of General Psychiatry, 68(10), 1021. American Medical Association (AMA).
    Type: Article DOI: 10.1001/archgenpsychiatry.2011.106 OpenAlex: https://openalex.org/W2121380776
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  34. Katherine Gotham , Andrew Pickles , Catherine Lord (2009). Standardizing ADOS Scores for a Measure of Severity in Autism Spectrum Disorders . Journal of Autism and Developmental Disorders, 39(5), 693-705. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1007/s10803-008-0674-3 OpenAlex: https://openalex.org/W2129516277
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  35. Catherine Lord , Susan Risi , Linda Lambrecht , Edwin H. Cook , Bennett L. Leventhal , Pamela C. DiLavore et al. (2000). The Autism Diagnostic Observation Schedule—Generic: A Standard Measure of Social and Communication Deficits Associated with the Spectrum of Autism . Journal of Autism and Developmental Disorders, 30(3), 205-223. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1023/a:1005592401947 OpenAlex: https://openalex.org/W2144446993
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  36. L Kanner (1968). Autistic disturbances of affective contact. Acta Paedopsychiatr, 35(4), 100.
    Type: Article OpenAlex: https://openalex.org/W2192638454
    OpenAlex
  37. Lisa D. Wiggins , Brian Barger , Eric Moody , Gnakub Soke , Juhi Pandey , Susan Levy (2019). Brief Report: The ADOS Calibrated Severity Score Best Measures Autism Diagnostic Symptom Severity in Pre-School Children . Journal of Autism and Developmental Disorders, 49(7), 2999-3006. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1007/s10803-017-3072-x OpenAlex: https://openalex.org/W2594031450
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  38. Michael Lombardo , Veronica Mandelli (2022). Rethinking Our Concepts and Assumptions About Autism . Frontiers in Psychiatry, 13, 903489-903489. Frontiers Media SA.
    Type: Article DOI: 10.3389/fpsyt.2022.903489 OpenAlex: https://openalex.org/W4281742754
    OpenAlex
  39. (s. d.). U. S. Census Bureau. Educational Attainment in the United States. 2018.
    Type: Autre
    Crossref