Les genes de risque de l'autisme sont anciennement apparus au cours de l'evolution et conservent un paysage de caracteristiques unique qui fait echo a leur fonction

Titre original en anglais : Autism risk genes are evolutionarily ancient and maintain a unique feature landscape that echoes their function

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Casanova, M., Switala, A., Dandamudi, S., Hickman, A. R., Vandenbrink, J., Sharp, J. L., Feltus, F. A., & Casanova, M. F. (2019). Autism risk genes are evolutionarily ancient and maintain a unique feature landscape that echoes their function. Autism Research, 12(6), 860-869. https://doi.org/10.1002/aur.2112

Publication date: 26/04/2019 Ajout dans AutiHub: 14/09/2026 Type: Article Langue de l’article: Anglais
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1 / 8 (12,5 %)
  1. Manuel Casanova *
  2. Andrew Switala
  3. Srini Dandamudi
  4. Allison R. Hickman
  1. Joshua Vandenbrink
  2. Julia L. Sharp
  3. Frank Alex Feltus
  4. Manuel F. Casanova

Résumé

Des recherches anterieures sur les genes de risque de l'autisme (ASD), les genes regulateurs du developpement (DevReg) et les genes du systeme nerveux central (CNS) suggerent qu'ils tendent a etre de grande taille, enrichis en repetitions imbriquees et intolerants aux mutations. La pertinence de ces caracteristiques genomiques est intrigante mais reste mal comprise. Dans cette etude, nous avons examine le paysage des caracteristiques de ces groupes de genes afin de decouvrir des themes structuraux utiles pour interpreter leur fonction, leurs profils de developpement et leur histoire evolutive. Les groupes ASD, DevReg, CNS, genes domestiques et controle du genome entier (WGC) ont ete constitues a l'aide de diverses ressources. De multiples caracteristiques genetiques d'interet ont ete extraites de NCBI/UCSC Bioinformatics. Les scores residuels d'intolerance a la variation, les scores pLI de l'Exome Aggregation Consortium et les donnees de variation du nombre de copies provenant de Decipher ont ete utilises pour estimer l'intolerance a la variation. L'age des genes et les interactions proteine-proteine (PPI) ont ete estimes a l'aide des bases de donnees Ensembl et EBI Intact, respectivement. Comparativement au WGC, les genes ASD, DevReg et CNS sont plus longs, produisent des proteines plus grandes, presentent un nombre/une densite plus eleves d'elements non codants conserves et d'elements transposables, produisent davantage de variants de transcrits et sont comparativement intolerants a la variation. Apres controle de la taille des genes, de la tolerance aux mutations et de l'association clinique, les genes ASD conservent encore bon nombre de ces memes caracteristiques. En outre, nous avons egalement observe que les genes ASD extremement intolerants aux mutations possedent des reseaux PPI plus grands. Ces donnees soutiennent de nombreuses observations recentes dans le domaine de la genetique de l'autisme, mais elles elargissent egalement notre comprehension de l'evolution de ces vastes groupes de genes, de leur complexite regulatrice potentielle et de la mesure dans laquelle ils interagissent avec le reseau cellulaire. Autism Res 2019, 12: 860-869. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. Resume grand public Les genes de risque de l'autisme sont plus anciens que les autres genes du genome. A ce titre, ils presentent des caracteristiques physiques liees a leur age, notamment une grande taille de gene et de proteine ainsi que des sequences regulatrices qui contribuent a controler l'expression des genes. Ils partagent bon nombre de ces memes caracteristiques avec d'autres genes exprimes dans le cerveau et/ou associes au developpement prenatal.

Previous research on autism risk (ASD), developmental regulatory (DevReg), and central nervous system (CNS) genes suggests they tend to be large in size, enriched in nested repeats, and mutation intolerant. The relevance of these genomic features is intriguing yet poorly understood. In this study, we investigated the feature landscape of these gene groups to discover structural themes useful in interpreting their function, developmental patterns, and evolutionary history. ASD, DevReg, CNS, housekeeping, and whole genome control (WGC) groups were compiled using various resources. Multiple gene features of interest were extracted from NCBI/UCSC Bioinformatics. Residual variation intolerance scores, Exome Aggregation Consortium pLI scores, and copy number variation data from Decipher were used to estimate variation intolerance. Gene age and protein–protein interactions (PPI) were estimated using Ensembl and EBI Intact databases, respectively. Compared to WGC: ASD, DevReg, and CNS genes are longer, produce larger proteins, maintain greater numbers/density of conserved noncoding elements and transposable elements, produce more transcript variants, and are comparatively variation intolerant. After controlling for gene size, mutation tolerance, and clinical association, ASD genes still retain many of these same features. In addition, we also found that ASD genes that are extremely mutation intolerant have larger PPI networks. These data support many of the recent findings within the field of autism genetics but also expand our understanding of the evolution of these broad gene groups, their potential regulatory complexity, and the extent to which they interact with the cellular network. Autism Res 2019, 12: 860–869. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. Lay Summary Autism risk genes are more ancient compared to other genes in the genome. As such, they exhibit physical features related to their age, including long gene and protein size and regulatory sequences that help to control gene expression. They share many of these same features with other genes that are expressed in the brain and/or are associated with prenatal development.

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  1. The Gene Ontology Consortium (2015). Gene Ontology Consortium: going forward . Nucleic Acids Research, 43(D1), D1049-D1056. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/gku1179 OpenAlex: https://openalex.org/W1490161904
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  2. Brett S Abrahams , Dan E Arking , Daniel B Campbell , Heather C Mefford , Eric M Morrow , Lauren A Weiss et al. (2013). SFARI Gene 2.0: a community-driven knowledgebase for the autism spectrum disorders (ASDs) . Molecular Autism, 4(1), 36. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1186/2040-2392-4-36 OpenAlex: https://openalex.org/W2168950294
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  3. D. Karolchik (2004). The UCSC Table Browser data retrieval tool . Nucleic Acids Research, 32(90001), 493D-496. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/gkh103 OpenAlex: https://openalex.org/W2108871359
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  4. Slavé Petrovski , Ayal B. Gussow , Quanli Wang , Matt Halvorsen , Yujun Han , William H. Weir et al. (2015). The Intolerance of Regulatory Sequence to Genetic Variation Predicts Gene Dosage Sensitivity . PLOS Genetics, 11(9), e1005492. Public Library of Science (PLoS).
    Type: Article DOI: 10.1371/journal.pgen.1005492 OpenAlex: https://openalex.org/W1713135633
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  5. Mathieu Blanchette , W. James Kent , Cathy Riemer , Laura Elnitski , Arian F.A. Smit , Krishna M. Roskin et al. (2004). Aligning Multiple Genomic Sequences With the Threaded Blockset Aligner . Genome Research, 14(4), 708-715. Cold Spring Harbor Laboratory.
    Type: Prépublication DOI: 10.1101/gr.1933104 OpenAlex: https://openalex.org/W2112132489
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  6. Petter Portin , Adam Wilkins (2017). The Evolving Definition of the Term “Gene” . Genetics, 205(4), 1353-1364. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1534/genetics.116.196956 OpenAlex: https://openalex.org/W2600397804
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  7. Eli Eisenberg , Erez Y. Levanon (2013). Human housekeeping genes, revisited . Trends in Genetics, 29(10), 569-574. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.tig.2013.05.010 OpenAlex: https://openalex.org/W1963740134
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  8. John A. Capra , Maureen Stolzer , Dannie Durand , Katherine S. Pollard (2013). How old is my gene? Trends in Genetics, 29(11), 659-668. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.tig.2013.07.001 OpenAlex: https://openalex.org/W2027533695
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  9. Deng-Ke Niu , Yu-Fei Yang (2011). Why eukaryotic cells use introns to enhance gene expression: Splicing reduces transcription-associated mutagenesis by inhibiting topoisomerase I cutting activity . Biology Direct, 6(1), 24. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1186/1745-6150-6-24 OpenAlex: https://openalex.org/W2119836949
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  10. Slavé Petrovski , Quanli Wang , Erin L. Heinzen , Andrew S. Allen , David B. Goldstein (2013). Genic Intolerance to Functional Variation and the Interpretation of Personal Genomes . PLoS Genetics, 9(8), e1003709. Public Library of Science (PLoS).
    Type: Article DOI: 10.1371/journal.pgen.1003709 OpenAlex: https://openalex.org/W1964426200
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  11. Casanova E. L. (s. d.). Endless genes most beautiful: How molecular function follows form . Inference.
    Type: Autre
    Crossref
  12. Neelroop N. Parikshak , Rui Luo , Alice Zhang , Hyejung Won , Jennifer Lowe * , Vijayendran Chandran et al. (2013). Integrative Functional Genomic Analyses Implicate Specific Molecular Pathways and Circuits in Autism . Cell, 155(5), 1008-1021. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.cell.2013.10.031 OpenAlex: https://openalex.org/W2071598557
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  13. Jonathan Sebat , B. Lakshmi , Dheeraj Malhotra , Jennifer Troge , Christa Lese-Martin , Tom Walsh et al. (2007). Strong Association of De Novo Copy Number Mutations with Autism . Science, 316(5823), 445-449. American Association for the Advancement of Science (AAAS).
    Type: Article DOI: 10.1126/science.1138659 OpenAlex: https://openalex.org/W1971321176
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  14. Casanova E. L. (s. d.). Neuromodulation, neurofeedback and sensory integration approaches for research and treatment . Neuromodulation, neurofeedback and sensory integration approaches for research and treatment, 35.
    Type: Autre
    Crossref
  15. Arjun Krishnan , Ran Zhang , Victoria Yao , Chandra L Theesfeld , Aaron K Wong , Alicja Tadych et al. (2016). Genome-wide prediction and functional characterization of the genetic basis of autism spectrum disorder . Nature Neuroscience, 19(11), 1454-1462. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nn.4353 OpenAlex: https://openalex.org/W2484866312
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  16. Manuela Sironi , Giorgia Menozzi , Giacomo P. Comi , Nereo Bresolin , Rachele Cagliani , Uberto Pozzoli (2005). Fixation of conserved sequences shapes human intron size and influences transposon-insertion dynamics . Trends in Genetics, 21(9), 484-488. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.tig.2005.06.009 OpenAlex: https://openalex.org/W1976760391
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  18. Xinwei Han , Siying Chen , Elise Flynn , Shuang Wu , Dana Wintner , Yufeng Shen (2018). Distinct epigenomic patterns are associated with haploinsufficiency and predict risk genes of developmental disorders . Nature Communications, 9(1), 2138-2138. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/s41467-018-04552-7 OpenAlex: https://openalex.org/W2950849672
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  19. Victor Neduva , Robert B. Russell (2005). Linear motifs: Evolutionary interaction switches . FEBS Letters, 579(15), 3342-3345. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.febslet.2005.04.005 OpenAlex: https://openalex.org/W1984164188
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  21. Xiaohui Xie , Michael Kamal , Eric S. Lander (2006). A family of conserved noncoding elements derived from an ancient transposable element . Proceedings of the National Academy of Sciences, 103(31), 11659-11664. National Academy of Sciences.
    Type: Article DOI: 10.1073/pnas.0604768103 OpenAlex: https://openalex.org/W2054430532
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  22. Angela M. Mabb , Paul H. M. Kullmann , Margaret A. Twomey , Jayalakshmi Miriyala , Benjamin D. Philpot , Mark J. Zylka (2014). Topoisomerase 1 inhibition reversibly impairs synaptic function . Proceedings of the National Academy of Sciences, 111(48), 17290-17295. National Academy of Sciences.
    Type: Article DOI: 10.1073/pnas.1413204111 OpenAlex: https://openalex.org/W1993676097
    Crossref OpenAlex
  23. Adam J. de Smith , Robin G. Walters , Lachlan J. M. Coin , Israel Steinfeld , Zohar Yakhini , Rob Sladek et al. (2008). Small Deletion Variants Have Stable Breakpoints Commonly Associated with Alu Elements . PLoS ONE, 3(8), e3104. Public Library of Science (PLoS).
    Type: Article DOI: 10.1371/journal.pone.0003104 OpenAlex: https://openalex.org/W2070276978
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  24. Greg Elgar , Tanya Vavouri (2008). Tuning in to the signals: noncoding sequence conservation in vertebrate genomes . Trends in Genetics, 24(7), 344-352. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.tig.2008.04.005 OpenAlex: https://openalex.org/W2001233190
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  25. Eli Eisenberg , Erez Y. Levanon (2003). Human housekeeping genes are compact . Trends in Genetics, 19(7), 362-365. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/s0168-9525(03)00140-9 OpenAlex: https://openalex.org/W2008083733
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  26. Sarah M. Williams , Joon Yong An , Janette Edson , Michelle Watts , Valentine Murigneux , Andrew Whitehouse et al. (2019). An integrative analysis of non-coding regulatory DNA variations associated with autism spectrum disorder . Molecular Psychiatry, 24(11), 1707-1719. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/s41380-018-0049-x OpenAlex: https://openalex.org/W2802416542
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  27. Diana Ekman , Sara Light , Åsa K Björklund , Arne Elofsson (2006). What properties characterize the hub proteins of the protein-protein interaction network of Saccharomyces cerevisiae? Genome Biology, 7(6), R45-R45. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1186/gb-2006-7-6-r45 OpenAlex: https://openalex.org/W2167785155
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  28. Harrison W. Gabel , Benyam Kinde , Hume Stroud , Caitlin S. Gilbert , David A. Harmin , Nathaniel R. Kastan et al. (2015). Disruption of DNA-methylation-dependent long gene repression in Rett syndrome . Nature, 522(7554), 89-93. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature14319 OpenAlex: https://openalex.org/W2035016973
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  29. Helen V. Firth , Shola M. Richards , A. Paul Bevan , Stephen Clayton , Manuel Corpas , Diana Rajan et al. (2009). DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources . The American Journal of Human Genetics, 84(4), 524-533. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.03.010 OpenAlex: https://openalex.org/W2036841261
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  30. Manuela Sironi , Giorgia Menozzi , Giacomo P. Comi , Rachele Cagliani , Nereo Bresolin , Uberto Pozzoli (2005). Analysis of intronic conserved elements indicates that functional complexity might represent a major source of negative selection on non-coding sequences . Human Molecular Genetics, 14(17), 2533-2546. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/hmg/ddi257 OpenAlex: https://openalex.org/W2131435118
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  31. Sandra Orchard , Mais Ammari , Bruno Aranda , Lionel Breuza , Leonardo Briganti , Fiona Broackes-Carter et al. (2014). The MIntAct project—IntAct as a common curation platform for 11 molecular interaction databases . Nucleic Acids Research, 42(D1), D358-D363. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/gkt1115 OpenAlex: https://openalex.org/W2043764521
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  32. Ian F. King , Chandri N. Yandava , Angela M. Mabb , Jack S. Hsiao , Hsien-Sung Huang , Brandon L. Pearson et al. (2013). Topoisomerases facilitate transcription of long genes linked to autism . Nature, 501(7465), 58-62. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature12504 OpenAlex: https://openalex.org/W2056013470
    Crossref OpenAlex
  33. Michaela Schwaiger , Anna Schönauer , André F. Rendeiro , Carina Pribitzer , Alexandra Schauer , Anna F. Gilles et al. (2014). Evolutionary conservation of the eumetazoan gene regulatory landscape . Genome Research, 24(4), 639-650. Cold Spring Harbor Laboratory.
    Type: Prépublication DOI: 10.1101/gr.162529.113 OpenAlex: https://openalex.org/W2130037181
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  34. Javier Herrero , Matthieu Muffato , Kathryn Beal , Stephen Fitzgerald , Leo Gordon , Miguel Pignatelli et al. (2016). Ensembl comparative genomics resources . Database, 2016, bav096. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/database/bav096 OpenAlex: https://openalex.org/W2281531600
    Crossref OpenAlex
  35. Angela M. Mabb , Paul H. M. Kullmann , Margaret A. Twomey , Jayalakshmi Miriyala , Benjamin D. Philpot , Mark J. Zylka (2014). Topoisomerase 1 inhibition reversibly impairs synaptic function . Proceedings of the National Academy of Sciences, 111(48), 17290-17295. National Academy of Sciences.
    Type: Article DOI: 10.1073/pnas.1413204111 10.17615/35sj-z431
    OpenCitations
  36. Exome Aggregation Consortium , Monkol Lek , Konrad J. Karczewski , Eric V. Minikel , Kaitlin E. Samocha , Eric Banks et al. (2016). Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans . Nature, 536(7616), 285-291. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature19057 10.1101/030338 10.17863/cam.17413
    OpenCitations
  37. Jack A Kosmicki , Kaitlin E Samocha , Daniel P Howrigan , Stephan J Sanders , Kamil Slowikowski , Monkol Lek et al. (2017). Refining the role of de novo protein-truncating variants in neurodevelopmental disorders by using population reference samples . Nature Genetics, 49(4), 504-510. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/ng.3789 OpenAlex: https://openalex.org/W2949181286
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  38. Dimitris Polychronopoulos , James W. D. King , Alexander J. Nash , Ge Tan , Boris Lenhard (2017). Conserved non-coding elements: developmental gene regulation meets genome organization . Nucleic Acids Research, 45(22), 12611-12624. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/gkx1074 10.3929/ethz-b-000244779
    OpenCitations
  39. Exome Aggregation Consortium , Monkol Lek , Konrad J. Karczewski , Eric V. Minikel , Kaitlin E. Samocha , Eric Banks et al. (2016). Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans . Nature, 536(7616), 285-291. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature19057 OpenAlex: https://openalex.org/W2256016639
    Crossref OpenAlex
  40. Rebecca L Ouwenga , Joseph Dougherty (2015). Fmrp targets or not: long, highly brain-expressed genes tend to be implicated in autism and brain disorders . Molecular Autism, 6(1), 16. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1186/s13229-015-0008-1 OpenAlex: https://openalex.org/W2164808158
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  41. Masato Nikaido , Fumio Matsuno , Healy Hamilton , Robert L. Brownell , Ying Cao , Wang Ding et al. (2001). Retroposon analysis of major cetacean lineages: The monophyly of toothed whales and the paraphyly of river dolphins . Proceedings of the National Academy of Sciences, 98(13), 7384-7389. National Academy of Sciences.
    Type: Article DOI: 10.1073/pnas.121139198 OpenAlex: https://openalex.org/W2149560192
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  42. Tychele N. Turner , Fereydoun Hormozdiari , Michael H. Duyzend , Sarah A. McClymont , Paul W. Hook , Ivan Iossifov et al. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA . The American Journal of Human Genetics, 98(1), 58-74. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.11.023 OpenAlex: https://openalex.org/W2212604588
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  43. Patrick J. Short , Jeremy F. McRae , Giuseppe Gallone , Alejandro Sifrim , Hyejung Won , Daniel H. Geschwind et al. (2018). De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders . Nature, 555(7698), 611-616. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature25983 OpenAlex: https://openalex.org/W2599110791
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  44. Javier Herrero , Matthieu Muffato , Kathryn Beal , Stephen Fitzgerald , Leo Gordon , Miguel Pignatelli et al. (2016). Ensembl comparative genomics resources . Database, 2016, bav096. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/database/bav096 10.1093/database/baw053
    OpenCitations
  45. Atsushi Takata , Iuliana Ionita-Laza , Joseph A. Gogos , Bin Xu , Maria Karayiorgou (2016). De Novo Synonymous Mutations in Regulatory Elements Contribute to the Genetic Etiology of Autism and Schizophrenia . Neuron, 89(5), 940-947. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.neuron.2016.02.024 OpenAlex: https://openalex.org/W2288571328
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  46. Dimitris Polychronopoulos , James W. D. King , Alexander J. Nash , Ge Tan , Boris Lenhard (2017). Conserved non-coding elements: developmental gene regulation meets genome organization . Nucleic Acids Research, 45(22), 12611-12624. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/nar/gkx1074 OpenAlex: https://openalex.org/W2767310027
    Crossref OpenAlex
  47. Ian F. King , Chandri N. Yandava , Angela M. Mabb , Jack S. Hsiao , Hsien-Sung Huang , Brandon L. Pearson et al. (2013). Topoisomerases facilitate transcription of long genes linked to autism . Nature, 501(7465), 58-62. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature12504 10.17615/bzy1-a686
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