Enrichissement en polymorphismes néandertaliens rares et peu fréquents chez des proposants autistes et leurs frères et sœurs

Titre original en anglais : Enrichment of Rare and Uncommon Neanderthal Polymorphisms in Autistic Probands and Siblings

Cette publication est incluse dans le projet « Contributions académiques de personnes autistes sur l’autisme ». un auteur·ice de cette publication est identifié·e comme autiste dans le projet.

À propos de la mention auteur·ice autiste

Sources de métadonnées utilisées pour cette référence

OpenAlex Crossref OpenCitations
En savoir plus sur les sources utilisées

Pauly, R., Johnson, L., Feltus, F. A., & Casanova, E. (2023). Enrichment of Rare and Uncommon Neanderthal Polymorphisms in Autistic Probands and Siblings [Preprint]. openRxiv. https://doi.org/10.1101/2023.10.27.23297672

Publication date: 30/10/2023 Ajout dans AutiHub: 14/09/2026 Type: Prépublication Langue de l’article: Anglais
Source éditeur (DOI) Texte intégral Source OpenAlex

Cette publication est intégrée dans AutiHub via :

Auteurs

Auteur·ices des publications
4
Auteur·ices de la publication identifié·es comme autistes
1 / 4 (25,0 %)
  1. Rini Pauly
  2. Layla Johnson
  3. Frank Alex Feltus
  4. Emily L. Casanova *

Résumé

RÉSUMÉ Homo sapiens et les Néandertaliens ont subi une hybridation au cours du Paléolithique moyen/supérieur, aboutissant à la conservation de faibles quantités d'ADN dérivé de Néandertal dans le génome humain moderne. Dans la présente étude, nous examinons les rôles potentiels que les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) néandertaliens géniques peuvent jouer dans la susceptibilité à l'autisme à l'aide de données des bases de données Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) et Genotype-Tissue Expression (GTEx). Nous avons découvert que les variants rares et peu fréquents sont significativement enrichis à la fois chez les proposants autistes euro-américains et afro-américains et chez leurs frères et sœurs non atteints, comparativement à des témoins appariés selon l'origine raciale. De plus, nous avons identifié 51 SNP (p51) significativement enrichis chez les cas d'autisme euro-américains, dont 13 se situent dans des gènes associés à l'autisme, ainsi que 1 SNP chez les proposants afro-américains. De plus, les SNP au sein du réseau p51 présentent un déséquilibre de liaison significatif les uns avec les autres, ce qui indique qu'ils peuvent plus souvent être cohérités dans l'autisme. Ces résultats suggèrent fortement que l'ADN dérivé de Néandertal joue un rôle significatif dans la susceptibilité à l'autisme au sein des principales populations des États-Unis.

ABSTRACT Homo sapiens and Neanderthals underwent hybridization during the Middle/Upper Paleolithic age, culminating in retention of small amounts of Neanderthal-derived DNA in the modern human genome. In the current study, we address the potential roles genic Neanderthal single nucleotide polymorphisms (SNP) may be playing in autism susceptibility using data from the Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) and Genotype-Tissue Expression (GTEx) databases. We have discovered that rare and uncommon variants are significantly enriched in both European- and African-American autistic probands and their unaffected siblings compared to race-matched controls. In addition, we have identified 51 SNPs (p51) significantly enriched in European-American cases of autism, 13 of which fall within autism-associated genes, as well as 1 SNP in African-American probands. In addition, SNPs within the p51 network display significant linkage disequilibrium with one another, indicating they may more often be co-inherited in autism. These results strongly suggest Neanderthal-derived DNA is playing a significant role in autism susceptibility across major populations in the United States.

Publications liées

Ces liens indiquent les prépublications, protocoles, versions publiées ou notices liées identifiés dans AutiHub.

Version publiée

Candidat Niveau de fiabilité: Moyen Indice de titre

Bibliographie citée par cette référence

Les références citées sont importées depuis des sources externes de métadonnées lorsqu’elles sont disponibles. La liste peut être partielle.

Vue d’ensemble de la bibliographie citée

Ces indicateurs décrivent la bibliographie citée par cette publication. Un nom d’auteurice est compté chaque fois qu’il apparaît dans une référence citée : une même personne peut donc être comptée plusieurs fois. Les noms qui ne sont pas encore associés à un·e auteurice déjà présent·e dans AutiHub sont traités comme inconnus, pas comme non autistes. Dernier calcul : 19/09/2026 01:01.

Références citées
50
Avec un DOI
49
Sans DOI, à partir du texte brut de la bibliographie
1
1 / 50 (2,0 %) références citées comprennent au moins une personne identifiée comme autiste.
Références avec données à compléter
2 / 50 (4,0 %)
Références avec noms d’auteurices détectés
48 / 50 (96,0 %)
Sans nom d’auteurice détecté
2
Sans titre structuré
1
Sans identifiant stable
1
Références avec noms bruts d’auteurices restant à vérifier
0
Références avec problème de récupération des métadonnées externes
1
Ces indicateurs portent sur les références citées affichées sur cette page, après fusion des doublons techniques. Une référence sans DOI peut quand même soutenir les statistiques d’auteurices lorsqu’un titre et des noms d’auteurices sont disponibles.
Noms d’auteurices détectés dans la bibliographie citée
617
À partir du DOI ou de métadonnées externes
617
À partir du texte brut validé de la bibliographie
0
Noms bruts déjà validés
0
Noms bruts restant à vérifier
0
19 / 617 (3,1 %) noms sont associés à un·e auteurice déjà présent·e dans AutiHub. 598 / 617 (96,9 %) noms ne sont pas encore associés.
Noms associés à une personne identifiée comme autiste
1 / 617 (0,2 %)
Calculé sur l’ensemble des noms d’auteurices détectés dans la bibliographie citée. Parmi les noms associés à un·e auteurice déjà présent·e dans AutiHub : 1 / 19 (5,3 %). Personnes distinctes identifiées comme autistes : 1 / 526 (0,2 %).
  1. Brandon Keehn , Patricia Shih , Laurie A. Brenner , Jeanne Townsend , Ralph-Axel Müller (2013). Functional connectivity for an “Island of sparing” in autism spectrum disorder: An fMRI study of visual search . Human Brain Mapping, 34(10), 2524-2537. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/hbm.22084 OpenAlex: https://openalex.org/W1479903965
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  2. Ozgur Taskent , Yen Lung Lin , Ioannis Patramanis , Pavlos Pavlidis , Omer Gokcumen (2020). Analysis of Haplotypic Variation and Deletion Polymorphisms Point to Multiple Archaic Introgression Events, Including from Altai Neanderthal Lineage . Genetics, 215(2), 497-509. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1534/genetics.120.303167 OpenAlex: https://openalex.org/W3014184378
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  3. Amanda Taboas , Karla Doepke , Corinne Zimmerman (2023). Preferences for identity-first versus person-first language in a US sample of autism stakeholders . Autism, 27(2), 565-570. SAGE Publications.
    Type: Article DOI: 10.1177/13623613221130845 OpenAlex: https://openalex.org/W4306157884
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  4. Fernando Racimo , Sriram Sankararaman , Rasmus Nielsen , Emilia Huerta-Sánchez (2015). Evidence for archaic adaptive introgression in humans . Nature Reviews Genetics, 16(6), 359-371. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nrg3936 OpenAlex: https://openalex.org/W1558762228
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  5. David Reich , Richard E. Green , Martin Kircher , Johannes Krause , Nick Patterson , Eric Y. Durand et al. (2010). Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia . Nature, 468(7327), 1053-1060. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature09710 OpenAlex: https://openalex.org/W1994263888
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  6. Nancy D. Merner , Madison R. Chandler , Cynthia Bourassa , Bo Liang , Arjun R. Khanna , Patrick Dion et al. (2015). Regulatory domain or CpG site variation in SLC12A5, encoding the chloride transporter KCC2, in human autism and schizophrenia . Frontiers in cellular neuroscience, 9, 386. Frontiers Media SA.
    Type: Article DOI: 10.3389/fncel.2015.00386 OpenAlex: https://openalex.org/W1913472693
    Crossref OpenAlex
  7. Kay Prüfer , Fernando Racimo , Nick Patterson , Flora Jay , Sriram Sankararaman , Susanna Sawyer et al. (2014). The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains . Nature, 505(7481), 43-49. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature12886 OpenAlex: https://openalex.org/W2047998066
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  8. Cristina Hernando‐Davalillo , Adrián Alcalá San Martín , Mar Borregan Prats , Juan Darío Ortigoza‐Escobar (2022). De novo 4q35.2 duplication containing FAT1 is associated with autism spectrum disorder . Clinical Genetics, 102(5), 434-437. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1111/cge.14194 OpenAlex: https://openalex.org/W4286499769
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  9. Fabiola Quintero‐Rivera , Pantea Sharifi‐Hannauer , Julian A. Martinez-Agosto (2010). Autistic and psychiatric findings associated with the 3q29 microdeletion syndrome: Case report and review . American Journal of Medical Genetics Part A, 152A(10), 2459-2467. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/ajmg.a.33573 OpenAlex: https://openalex.org/W1967770761
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  10. Martin Kuhlwilm , Ilan Gronau , Melissa J. Hubisz , Cesare de Filippo , Javier Prado-Martinez , Martin Kircher et al. (2016). Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals . Nature, 530(7591), 429-433. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature16544 OpenAlex: https://openalex.org/W2280243844
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  11. Arun Durvasula , Sriram Sankararaman (2020). Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations . Science Advances, 6(7), eaax5097. American Association for the Advancement of Science (AAAS).
    Type: Article DOI: 10.1126/sciadv.aax5097 OpenAlex: https://openalex.org/W3006038767
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  12. Ivan Juric , Simon Aeschbacher , Graham Coop (2016). The Strength of Selection against Neanderthal Introgression . PLOS Genetics, 12(11), e1006340. Public Library of Science (PLoS).
    Type: Article DOI: 10.1371/journal.pgen.1006340 OpenAlex: https://openalex.org/W2950537287
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  13. Sriram Sankararaman , Swapan Mallick , Michael Dannemann , Kay Prüfer , Janet Kelso , Svante Pääbo et al. (2014). The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans . Nature, 507(7492), 354-357. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature12961 OpenAlex: https://openalex.org/W2009494639
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  14. Corinne N. Simonti , Benjamin Vernot , Lisa Bastarache , Erwin Bottinger , David S. Carrell , Rex L. Chisholm et al. (2016). The phenotypic legacy of admixture between modern humans and Neandertals . Science, 351(6274), 737-741. American Association for the Advancement of Science (AAAS).
    Type: Article DOI: 10.1126/science.aad2149 OpenAlex: https://openalex.org/W2279984879
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  15. Jonathan D. J. Labonne , Terri M. Driessen , Marvin E. Harris , Il-Keun Kong , Soumia Brakta , John Theisen et al. (2020). Comparative Genomic Mapping Implicates LRRK2 for Intellectual Disability and Autism at 12q12, and HDHD1, as Well as PNPLA4, for X-Linked Intellectual Disability at Xp22.31 . Journal of Clinical Medicine, 9(1), 274. MDPI AG.
    Type: Article DOI: 10.3390/jcm9010274 OpenAlex: https://openalex.org/W3001015694
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  17. Gili Greenbaum , David E. Friesem , Erella Hovers , Marcus W. Feldman , Oren Kolodny (2019). Was inter-population connectivity of Neanderthals and modern humans the driver of the Upper Paleolithic transition rather than its product? Quaternary Science Reviews, 217, 316-329. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.quascirev.2018.12.011 OpenAlex: https://openalex.org/W2906158883
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  18. Martin Kuhlwilm , Cedric Boeckx (2019). A catalog of single nucleotide changes distinguishing modern humans from archaic hominins . Scientific Reports, 9(1), 8463. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/s41598-019-44877-x OpenAlex: https://openalex.org/W2952005553
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  19. Bärbel Felder , Bernhard Radlwimmer , Axel Benner , Antoaneta Mincheva , Grischa Tödt , Kim S. Beyer et al. (2009). FARP2, HDLBP and PASK are downregulated in a patient with autism and 2q37.3 deletion syndrome . American Journal of Medical Genetics Part A, 149A(5), 952-959. Wiley.
    Type: Article DOI: 10.1002/ajmg.a.32779 OpenAlex: https://openalex.org/W2053855265
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  20. Alan M. Rice , Aoife McLysaght (2017). Dosage-sensitive genes in evolution and disease . BMC biology, 15(1), 1. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1186/s12915-017-0418-y OpenAlex: https://openalex.org/W2753263062
    Crossref OpenAlex
  21. Xinzhu Wei , Christopher R Robles , Ali Pazokitoroudi , Andrea Ganna , Alexander Gusev , Arun Durvasula et al. (2023). The lingering effects of Neanderthal introgression on human complex traits . eLife, 12, e80757. eLife Sciences Publications, Ltd.
    Type: Article DOI: 10.7554/elife.80757 OpenAlex: https://openalex.org/W4327893744
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  22. Ian F. King , Chandri N. Yandava , Angela M. Mabb , Jack S. Hsiao , Hsien-Sung Huang , Brandon L. Pearson et al. (2013). Topoisomerases facilitate transcription of long genes linked to autism . Nature, 501(7465), 58-62. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature12504 OpenAlex: https://openalex.org/W2056013470
    Crossref OpenAlex
  23. Julien Roux , Jialin Liu , Marc Robinson-Rechavi (2017). Selective Constraints on Coding Sequences of Nervous System Genes Are a Major Determinant of Duplicate Gene Retention in Vertebrates . Molecular Biology and Evolution, 34(11), 2773-2791. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1093/molbev/msx199 OpenAlex: https://openalex.org/W2952970864
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  24. Simon Baron-Cohen (1998). Does Autism Occur More Often in Families of Physicists, Engineers, and Mathematicians? Autism, 2(3), 296-301. SAGE Publications.
    Type: Article DOI: 10.1177/1362361398023008 OpenAlex: https://openalex.org/W2162497158
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  25. Cinzia Galasso , Adriana Lo-Castro , Cristina Lalli , Anna Maria Nardone , Francesca Gullotta , Paolo Curatolo (2008). Deletion 2q37: An Identifiable Clinical Syndrome With Mental Retardation and Autism . Journal of Child Neurology, 23(7), 802-806. SAGE Publications.
    Type: Article DOI: 10.1177/0883073808314150 OpenAlex: https://openalex.org/W2060166184
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  26. Alessandra Mozzi , Franca Rosa Guerini , Diego Forni , Andrea Saul Costa , Raffaello Nemni , Francesca Baglio et al. (2017). REST, a master regulator of neurogenesis, evolved under strong positive selection in humans and in non human primates . Scientific Reports, 7(1), 9530. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/s41598-017-10245-w OpenAlex: https://openalex.org/W2745823492
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  27. Guifeng Xu , Jin Jing , Katherine Bowers , Buyun Liu , Wei Bao (2014). Maternal Diabetes and the Risk of Autism Spectrum Disorders in the Offspring: A Systematic Review and Meta-Analysis . Journal of Autism and Developmental Disorders, 44(4), 766-775. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1007/s10803-013-1928-2 OpenAlex: https://openalex.org/W2080896782
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  28. Valentina Gizzonio , Pietro Avanzini , Maddalena Fabbri-Destro , Cristina Campi , Giacomo Rizzolatti (2014). Cognitive abilities in siblings of children with autism spectrum disorders . Experimental Brain Research, 232(7), 2381-2390. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1007/s00221-014-3935-8 OpenAlex: https://openalex.org/W2095427219
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  29. Michael D. Gregory , J. Shane Kippenhan , Daniel P. Eisenberg , Philip D. Kohn , Dwight Dickinson , Venkata S. Mattay et al. (2017). Neanderthal-Derived Genetic Variation Shapes Modern Human Cranium and Brain . Scientific Reports, 7(1), 6308. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/s41598-017-06587-0 OpenAlex: https://openalex.org/W2736965052
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  30. John R. Vance , Thomas E. Wilson (2002). Yeast Tdp1 and Rad1-Rad10 function as redundant pathways for repairing Top1 replicative damage . Proceedings of the National Academy of Sciences, 99(21), 13669-13674. National Academy of Sciences.
    Type: Article DOI: 10.1073/pnas.202242599 OpenAlex: https://openalex.org/W2103704452
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  31. Philipp Gunz , Amanda K. Tilot , Katharina Wittfeld , Alexander Teumer , Chin Yang Shapland , Theo G.M. van Erp et al. (2019). Neandertal introgression sheds light on modern human endocranial globularity . Current Biology, 29(1), 120. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.cub.2018.10.065 OpenAlex: https://openalex.org/W2904098213
    Crossref OpenAlex
  32. Amory Meltzer , Judy Van de Water (2017). The Role of the Immune System in Autism Spectrum Disorder . Neuropsychopharmacology, 42(1), 284-298. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/npp.2016.158 OpenAlex: https://openalex.org/W2515862236
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  33. Teresa Iuculano , Miriam Rosenberg-Lee , Kaustubh Supekar , Charles J. Lynch , Amirah Khouzam , Jennifer Phillips et al. (2014). Brain Organization Underlying Superior Mathematical Abilities in Children with Autism . Biological Psychiatry, 75(3), 223-230. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.biopsych.2013.06.018 OpenAlex: https://openalex.org/W2149079542
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  34. Michael D. Gregory , J. Shane Kippenhan , Philip Kohn , Daniel P. Eisenberg , Joseph H. Callicott , Bhaskar Kolachana et al. (2021). Neanderthal-Derived Genetic Variation is Associated with Functional Connectivity in the Brains of Living Humans . Brain Connectivity, 11(1), 38-44. SAGE Publications.
    Type: Article DOI: 10.1089/brain.2020.0809 OpenAlex: https://openalex.org/W3103590242
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  35. Aarti Nair , Morgan Jolliffe , Yong Seuk S. Lograsso , Carrie E. Bearden (2020). A Review of Default Mode Network Connectivity and Its Association With Social Cognition in Adolescents With Autism Spectrum Disorder and Early-Onset Psychosis . Frontiers in Psychiatry, 11, 614. Frontiers Media SA.
    Type: Article DOI: 10.3389/fpsyt.2020.00614 OpenAlex: https://openalex.org/W3037176648
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  36. Ofer Bar-Yosef (2002). The Upper Paleolithic Revolution . Annual Review of Anthropology, 31(1), 363-393. Annual Reviews.
    Type: Article DOI: 10.1146/annurev.anthro.31.040402.085416 OpenAlex: https://openalex.org/W2167665274
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  37. Victor Danelon , Ron Goldner , Edward Martinez , Irena Gokhman , Kimberly Wang , Avraham Yaron et al. (2020). Modular and Distinct Plexin-A4/FARP2/Rac1 Signaling Controls Dendrite Morphogenesis . The Journal of Neuroscience, 40(28), 5413-5430. Society for Neuroscience.
    Type: Article DOI: 10.1523/jneurosci.2730-19.2020 OpenAlex: https://openalex.org/W3033771771
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  38. Sriram Sankararaman , Swapan Mallick , Nick Patterson , David Reich (2016). The Combined Landscape of Denisovan and Neanderthal Ancestry in Present-Day Humans . Current Biology, 26(9), 1241-1247. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.cub.2016.03.037 OpenAlex: https://openalex.org/W2311575653
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  39. Pamela Feliciano , Amy M. Daniels , LeeAnne Green Snyder , Amy Beaumont , Alexies Camba , Amy Esler et al. (2018). SPARK: A US Cohort of 50,000 Families to Accelerate Autism Research . Neuron, 97(3), 488-493. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.neuron.2018.01.015 OpenAlex: https://openalex.org/W2785900161
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  40. Atsuo Fukuda , Miho Watanabe (2019). Pathogenic potential of human SLC12A5 variants causing KCC2 dysfunction . Brain Research, 1710, 1-7. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.brainres.2018.12.025 OpenAlex: https://openalex.org/W2906581625
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  41. Erin L. Youngs , Rebecca S. Henkhaus , Jessica A. Hellings , Merlin G. Butler (2012). 12-year-old boy with a 4q35.2 microdeletion and involvement of MTNR1A, FAT1, and F11 genes . Clinical Dysmorphology, 21(2), 93-96. Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health).
    Type: Article DOI: 10.1097/mcd.0b013e32834e9216 OpenAlex: https://openalex.org/W2333447367
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  42. (s. d.). 2023110212500658000_2023. 10. 27. 23297672v1. 21
    Type: Autre DOI: 10.1089/bio.2015.0032/format/epub
    Crossref
  43. Bernard J. Crespi (2016). Autism As a Disorder of High Intelligence . Frontiers in Neuroscience, 10, 300. Frontiers Media SA.
    Type: Article DOI: 10.3389/fnins.2016.00300 OpenAlex: https://openalex.org/W2470385410
    OpenAlex
  44. Chayanika Goswami , Amrita Chattopadhyay , Eric Y. Chuang (2021). Rare variants: data types and analysis strategies . Annals of Translational Medicine, 9(12), 961-961. AME Publishing Company.
    Type: Article DOI: 10.21037/atm-21-1635 OpenAlex: https://openalex.org/W3161689409
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  45. Kelley Harris , Rasmus Nielsen (2016). The Genetic Cost of Neanderthal Introgression . Genetics, 203(2), 881-891. Oxford University Press (OUP).
    Type: Article DOI: 10.1534/genetics.116.186890 OpenAlex: https://openalex.org/W2951950648
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  46. Yan Wang , Cheng Zeng , Jinchen Li , Zikai Zhou , Xingda Ju , Shuting Xia et al. (2018). PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior . Cell Reports, 24(8), 2029-2041. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.celrep.2018.07.061 OpenAlex: https://openalex.org/W2888674680
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  47. Jeannine A. Frei , Cheryl Brandenburg , Jonathan E. Nestor , Didier M. Hodzic , Celine Plachez , Helen McNeill et al. (2021). Postnatal expression profiles of atypical cadherin FAT1 suggest its role in autism . Biology Open, 10(6), bio056457. The Company of Biologists.
    Type: Article DOI: 10.1242/bio.056457 OpenAlex: https://openalex.org/W3160629642
    Crossref OpenAlex OpenCitations
  48. Ian F. King , Chandri N. Yandava , Angela M. Mabb , Jack S. Hsiao , Hsien-Sung Huang , Brandon L. Pearson et al. (2013). Topoisomerases facilitate transcription of long genes linked to autism . Nature, 501(7465), 58-62. Springer Science and Business Media LLC.
    Type: Article DOI: 10.1038/nature12504 10.17615/bzy1-a686
    OpenCitations
  49. Philipp Gunz , Amanda K. Tilot , Katharina Wittfeld , Alexander Teumer , Chin Yang Shapland , Theo G.M. van Erp et al. (2019). Neandertal Introgression Sheds Light on Modern Human Endocranial Globularity . Current Biology, 29(1), 120-127.e5. Elsevier BV.
    Type: Article DOI: 10.1016/j.cub.2018.10.065 10.1016/j.cub.2019.02.008 10.1038/d41586-019-02210-6
    OpenCitations
  50. (2016). Autism as a disorder of high intelligence . Frontiers in neuroscience, 10, 300.
    Type: Autre
    Crossref