Éditorial : autisme secondaire contre autisme idiopathique

Titre original en anglais : Editorial: Secondary vs. Idiopathic Autism

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Casanova, M. F., Casanova, M., Frye, R. E., Baeza-Velasco, C., LaSalle, J. M., Hagerman, R. J., Scherer, S. W., & Natowicz, M. R. (2020). Editorial: Secondary vs. Idiopathic Autism. Frontiers in Psychiatry, 11, 297-297. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2020.00297

Publication date: 14/04/2020 Ajout dans AutiHub: 14/09/2026 Type: Article Langue de l’article: Anglais
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Auteur·ices des publications
8
Auteur·ices de la publication identifié·es comme autistes
1 / 8 (12,5 %)
  1. Manuel F. Casanova
  2. Manuel Casanova *
  3. Richard Eugene Frye
  4. Carolina Baeza-Velasco
  1. Janine M. LaSalle
  2. Randi Jensen Hagerman
  3. Stephen W. Scherer
  4. Marvin R. Natowicz

Résumé

Autisme secondaire contre autisme idiopathique. Ce sujet de recherche se compose de quatre articles, rédigés par 30 auteurs, chacun se concentrant sur divers aspects du trouble du spectre de l'autisme (TSA) secondaire. Les articles de ce sujet de recherche abordent certaines des controverses et des avancées réalisées quant à la manière d'évaluer un enfant présentant un TSA secondaire. Ils examinent l'utilité des tests génétiques et métaboliques, ainsi que de leurs combinaisons. Ils traitent également de la relation entre la déficience intellectuelle (DI) et d'autres symptômes chez les patients présentant un TSA secondaire. Les frontières diagnostiques du phénotype comportemental qui définit le TSA sont assez larges en raison de la grande variabilité observée dans les types de symptômes, leur apparition et leur gravité. Cette variabilité sert d'indice d'hétérogénéité étiologique pour un groupe d'affections complexes dans lesquelles de multiples atteintes génétiques/environnementales constituent une charge additive pour l'expression des symptômes. Au sein de ce spectre de troubles, notre sujet de recherche examine une sous-population de patients chez lesquels le phénotype de TSA est présent et une cause spécifique peut être identifiée (1). Ces cas sont souvent désignés comme des TSA « secondaires » afin de les distinguer des TSA « idiopathiques ». Bien que les estimations varient quelque peu, environ 85 % des personnes présentant un TSA sont considérées comme ayant un TSA idiopathique, et environ 15 % reçoivent un diagnostic de TSA secondaire (2). Les cas de TSA secondaire présentent une diversité étiologique importante et, parfois, des problèmes comportementaux plus graves que les personnes ayant un TSA idiopathique (3, 4). Les causes bien documentées de TSA secondaire comprennent des affections telles que la sclérose tubéreuse, le syndrome de Down, le syndrome de l'X fragile (FXS) et certaines infections congénitales (p. ex., le cytomégalovirus) (5-7). La distinction entre TSA idiopathique et TSA secondaire est essentielle pour tirer des conclusions concernant les traitements pharmacologiques et comportementaux dans les études publiées (8). La conception des études cliniques bénéficie de la sélection de populations homogènes, ne comportant pas de sous-groupes distincts sur le plan pronostique, car cela facilite l'évaluation de l'efficacité des traitements (voir ci-dessous, (9)]. En effet, une compréhension approfondie des différentes présentations cliniques, de l'histoire naturelle et même de l'espérance de vie des personnes présentant un TSA devrait aller au-delà de l'influence des variables traditionnelles et utiliser des classificateurs pertinents des différences biomédicales et socioculturelles susceptibles d'avoir une incidence sur la santé et le bien-être de la population de sujets étudiée. Le balayage génomique commence à élucider l'architecture génétique sous-jacente qui confère une susceptibilité au TSA. Les anomalies chromosomiques et des gènes à forte pénétrance sont fréquentes et contribuent, selon certaines estimations, à environ 5 %-15 % des cas de TSA (10). En revanche, les variations du nombre de copies chromosomiques de novo, qui contribuent de manière importante à un QI plus faible et à une diminution des capacités motrices (11), sont observées chez

Secondary vs. Idiopathic AutismThis Research Topic consists of four articles, contributed by 30 authors, each focusing on various aspects of secondary autism spectrum disorder (ASD).The articles in this Research Topic discuss some of the controversies and progress made in how to assess a child with secondary ASD.They discuss the utility of using genetic and metabolic tests, as well as combinations of the same.They also grapple with the relationship of intellectual disability (ID) and other symptoms in patients with secondary ASD.The diagnostic boundaries of the behavioral phenotype that define ASD are fairly broad due to the large variability that is observed in symptom types, onset, and severity.This variability serves as an index of etiological heterogeneity for a group of complex conditions where multiple genetic/ environmental hits provide an additive burden to symptom expression.Within this spectrum of disorders our Research Topic examines a subpopulation of patients where the ASD phenotype occurs and a specific cause can be identified (1).These cases are often referred to as "secondary" ASD as a way of distinguishing them from "idiopathic" ASD.While there is some variation of the estimates, about 85% of individuals with ASD are termed as having idiopathic ASD with about 15% diagnosed with secondary ASD (2).Cases of secondary ASD display significant etiological diversity and, sometimes, more severe behavioral problems than individuals having idiopathic ASD (3, 4).Well documented causes of secondary ASD include conditions such as tuberous sclerosis, down syndrome, Fragile X syndrome (FXS), and some congenital infections (e.g., cytomegalovirus) (5-7).Differentiating between idiopathic and secondary ASD is essential when drawing conclusions regarding pharmacological and behavioral treatments among published studies (8).Clinical study design benefits from the selection of homogeneous populations, those without prognostically distinct subgroups, as it makes it easier to assess treatment efficacy (vide infra, (9)].Indeed, a thorough understanding of the different clinical presentations, natural history and even life expectancies of persons with ASD should go beyond the influence of traditional variables and use relevant classifiers of biomedical and sociocultural differences that may have an impact on the health and wellbeing of the studied subject population.Genomic scanning is beginning to elucidate the underlying genetic architecture that confers ASD susceptibility.Chromosomal and penetrant gene abnormalities are common, contributing to about 5%-15% of ASD cases in some estimates (10).By way of contrast, de novo chromosomal copy number variants, important contributors to lower IQ, and diminished motor skills (11), are seen in

Bibliographie citée par cette référence

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