Éditorial : médecine de précision personnalisée dans les troubles liés au spectre de l'autisme, volume II

Titre original en anglais : Editorial: Personalized precision medicine in autism spectrum related disorders, volume II

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Gabis, L. V., Nissenkorn, A., & Barbaro, J. (2024). Editorial: Personalized precision medicine in autism spectrum related disorders, volume II. Frontiers in Neurology, 15, 1392642-1392642. https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1392642

Date de publication: 18/03/2024 Ajout dans AutiHub: 07/09/2026 Type: Article Langue de l’article: Anglais
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Auteurs

Auteur·ices des publications
3
Auteur·ices de la publication identifié·es comme autistes
1 / 3 (33,3 %)
  1. Lidia V. Gabis
  2. Andreea Nissenkorn
  3. Josephine Barbaro *

Résumé

Les personnes ayant un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA, « autisme ») présentent des différences dans l'attention sociale et la communication, ainsi que la présence de comportements répétitifs et sensoriels et/ou d'intérêts ciblés et spécialisés, tels que définis par le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux-5-TR (DSM-5-TR ; APA, 2022 dans First MB, 2022). Cependant, les différences individuelles dans les trajectoires développementales spécifiques liées à l'autisme incluent des étiologies différentes (génétiques et environnementales, telles que la naissance prématurée), des âges différents d'identification et de diagnostic, ainsi que des affections concomitantes différentes. En conséquence de ces différences individuelles, il est pertinent d'adopter une approche personnalisée pour fournir des soutiens et des services aux personnes diagnostiquées avec un TSA, qui concernent non seulement les traits fondamentaux de l'autisme, mais aussi la prise en charge de ses nombreuses affections concomitantes. Ainsi, ce thème de recherche explore une approche plus personnalisée de l'identification, du diagnostic et du soutien des enfants autistes, dès la petite enfance. Dans cette édition, l'identification précoce de l'autisme est examinée en relation avec un vaste déploiement, à l'échelle de l'État, d'une formation sur l'autisme destinée aux praticiens de soins de santé primaires, dans le but de fournir. L'adaptation des soutiens à l'autisme avec et sans affections concomitantes est essentielle. Pour y contribuer, nous pouvons examiner le cheminement allant de l'étiologie aux soutiens au sein de troubles neurodéveloppementaux connexes tels que le syndrome de l'X fragile et le syndrome de Down. Dans « Une étude longitudinale du langage pragmatique dans différents contextes chez les personnes autistes et présentant des troubles neurodéveloppementaux connexes », les chercheurs se sont concentrés sur les compétences de langage pragmatique chez les personnes autistes et celles présentant des troubles neurodéveloppementaux connexes (Martin et al., 2023). L'étude incluait des garçons présentant un « trouble du spectre de l'autisme idiopathique (TSA) », le syndrome de l'X fragile avec et sans TSA (FXS-ASD, FXS-O), le syndrome de Down (DS), ainsi que des garçons au développement typique (TD). Les résultats ont indiqué que les garçons présentant un TSA idiopathique et FXS-ASD montraient les difficultés les plus importantes de langage pragmatique dans différents contextes, les difficultés les plus prononcées étant observées lors de conversations non structurées. L'étude a souligné l'importance de comprendre les difficultés de langage social dans diverses affections neurodéveloppementales et d'adapter les évaluations et les soutiens en conséquence. Dans l'étude « Un continuum croissant de difficultés d'apprentissage et d'attention de la prémutation à la mutation complète chez les porteuses de l'expansion FMR1 » (Gabis et al., 2023), les effets cognitifs de la prémutation de l'X fragile chez les femmes ont été examinés. Les résultats ont révélé une corrélation entre le nombre de répétitions CGG et les difficultés d'apprentissage et d'attention, affectant les compétences de fonctionnement quotidien telles que la conduite et la gestion des horaires. Malgré ces difficultés, la plupart des porteuses de la prémutation et de la mutation complète fonctionnaient bien dans de nombreux domaines. Cette étude a souligné la nécessité d'interventions spécifiques pour traiter les difficultés d'apprentissage et améliorer le fonctionnement quotidien lié à la prémutation du gène FMR1. Ces manuscrits soulignent collectivement l'importance de l'identification précoce de l'autisme et de l'examen des trajectoires liées à la génétique et des différences selon le sexe chez les enfants autistes. Ils mettent en évidence l'importance de former les praticiens de soins de santé à la présentation précoce de l'autisme et d'adapter les soutiens aux personnes autistes avec et sans affections concomitantes telles que le syndrome de l'X fragile et le syndrome de Down, en particulier pour comprendre et soutenir les différences de communication et d'apprentissage.

Individuals with a diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD, "autism") share differences in social attention and communication, and the presence of repetitive and sensory behaviors and/or focused and specialized interests, as defined by the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5-TR (DSM-5-TR; APA, 2022 in First MB, 2022). However, individual differences in specific developmental trajectories linked to autism include different etiologies (genetic and environmental, such as premature birth), different age of identification, diagnosis and cooccurring conditions.As a result of these individual differences, it is pertinent that a personalized approach is taken to providing supports and services for individual diagnosed with ASD that not only relate to the core traits of autism, but also the management of its many cooccurring conditions. Thus, this research topic explores a more personalized approach to the identification, diagnosis, and support of children with autism, commencing in infancy.In this edition, early identification of autism is discussed in relation to a large, state-wide rollout of training on autism to primary health practitioners, with the aim of providing Tailoring supports for autism with and without co-occurring conditions, is critical. To assist with this, we can investigate the path from etiology to supports within related neurodevelopmental conditions such as Fragile X syndrome and Down Syndrome. In "A Longitudinal Investigation of Pragmatic Language Across Contexts in Autism and Related Neurodevelopmental Conditions", the researchers focused on pragmatic language skills in individuals with autism and those with related neurodevelopmental conditions (Martin et al 2023). The study included boys with "idiopathic autism spectrum disorder (ASD)", fragile X syndrome with and without ASD (FXS-ASD, FXS-O), Down syndrome (DS), and typically developing (TD) boys. Results indicated that boys with idiopathic ASD and FXS-ASD showed the most significant difficulties in pragmatic language across different contexts, with the most pronounced difficulties observed in unstructured conversations. The study highlighted the importance of understanding social language difficulties across various neurodevelopmental conditions and tailoring assessments and supports accordingly.In the study "An escalating continuum of learning and attention difficulties from premutation to full mutation in female carriers of FMR1 expansion" (Gabis et al, 2023), the cognitive effects of Fragile X premutation in females was examined. Findings revealed a correlation between the number of CGG repeats and learning and attention difficulties, impacting daily functioning skills such as driving and handling schedules. Despite these challenges, most carriers of premutation and full mutation functioned well in many areas. This study highlighted the need for specific interventions to address learning difficulties and improve daily functioning linked to premutation of FMR1 gene. These manuscripts collectively underscore the significance of early autism identification and examining genetic linked trajectories and sex differences in children with autism. It highlights the importance of training of healthcare practitioners on early autism presentation, and tailoring supports for people with autism with and without co-occurring conditions such as Fragile X and Down Syndrome, particularly in understanding and supporting communication and learning differences.

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  2. Michael B. First , Diana E. Clarke , Lamyaa Yousif , Ann M. Eng , Nitin Gogtay , Paul S. Appelbaum (2023). DSM-5-TR: Rationale, Process, and Overview of Changes . Psychiatric Services, 74(8), 869-875. American Psychiatric Association Publishing.
    Type: Article DOI: 10.1176/appi.ps.20220334 OpenAlex: https://openalex.org/W4311293002
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