LEAP-InovAND, une ressource multiscalaire pour explorer la génétique, l’imagerie cérébrale et les données cliniques dans l’autisme
Titre original en anglais : LEAP-InovAND a multiscale resource to explore genetics, brain imaging and clinical data in autism
Fleury, M., Mougin, Z., Leblond, C. S., Cliquet, F., Mathieu, A., Oakley, B. F., Maruani, A., Agathe, J. M. d. S., Korkmaz, S., Holt, R., Vitrac, A., Amsellem, F., Batut, A., Botton-Amiot, G., Rolland, T., Barthome, E., Bonicel, R., Beggiato, A., Lemière, N.,..., & Bourgeron, T. (2025). LEAP-InovAND a multiscale resource to explore genetics, brain imaging and clinical data in autism [Preprint]. openRxiv. https://doi.org/10.1101/2025.11.24.25340858
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Auteurs
Résumé
La plupart des recherches actuelles sur l’autisme se concentrent sur des comparaisons catégorielles (p. ex., personnes autistes contre personnes neurotypiques) et n’examinent généralement qu’un seul domaine biologique (p. ex., cognition, génétique ou imagerie cérébrale). Nous présentons ici une ressource complète intégrant des données phénotypiques quantitatives, le séquençage du génome entier, l’imagerie cérébrale par résonance magnétique et l’électroencéphalographie. Au total, 5 549 personnes ont été recrutées en Europe dans le cadre de LEAP et InovAND, dont 2 061 personnes autistes, 62 personnes présentant un trouble du développement intellectuel ne répondant pas aux critères diagnostiques de l’autisme, 2 551 proches non diagnostiqués et 875 personnes neurotypiques. Parmi ces personnes, 2 531 disposent à la fois de données cliniques et génétiques, et 875 personnes disposent en outre de données de neuroimagerie (EEG et/ou IRM). Nous avons stratifié les personnes sur la base des traits autistiques et des compétences cognitives, révélant des groupes présentant des signatures génétiques et cérébrales distinctes. Des différences ont été observées à la fois dans les variants rares et communs, en particulier dans les voies de gènes synaptiques et de remodelage de la chromatine, et suggérant des trajectoires distinctes de maturation corticale aux premiers stades du développement. Cette ressource est disponible pour soutenir la recherche sur les liens complexes entre les gènes, les structures/fonctions cérébrales et l’autisme.
Bibliographie citée par cette référence
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