Influences génétiques et environnementales sur les structures cérébrales lobaires chez des jumeaux avec autisme

Titre original en anglais : Genetic and Environmental Influences on Lobar Brain Structures in Twins With Autism

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Hegarty, J. P., Lazzeroni, L. C., Raman, M. M., Pegoraro, L. F. L., Monterrey, J. C., Cleveland, S. C., Hallmayer, J. F., Wolke, O. N., Phillips, J. M., Reiss, A. L., & Hardan, A. Y. (2019). Genetic and Environmental Influences on Lobar Brain Structures in Twins With Autism. Cerebral Cortex, 30(3), 1946-1956. https://doi.org/10.1093/cercor/bhz215

Date de publication: 23/08/2019 Ajout dans AutiHub: 05/10/2026 Type: Article Langue de l’article: Anglais
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11
Auteur·ices de la publication identifié·es comme autistes
1 / 11 (9,1 %)
  1. John P. Hegarty *
  2. Laura C. Lazzeroni
  3. Mira M. Raman
  4. Luiz F L Pegoraro
  1. Julio C Monterrey
  2. Sue C. Cleveland
  3. Joachim F. Hallmayer
  4. Olga N. Wolke
  1. Jennifer M. Phillips
  2. Allan L. Reiss
  3. Antonio Y. Hardan

Résumé

Résumé Cette étude a examiné si la variation de la structure cérébrale est associée à des facteurs génétiques ou environnementaux chez des enfants présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA), par comparaison avec des témoins au développement typique (TD). Des examens d'imagerie par résonance magnétique pondérée en T1 ont été obtenus auprès de paires de jumeaux (âgés de 6 à 15 ans) dans lesquelles au moins un jumeau avait reçu un diagnostic de TSA ou les deux étaient TD. Des données de bonne qualité étaient disponibles pour 30 paires TSA, 18 paires discordantes et 34 paires TD (n = 164). Des mesures structurelles (volume, épaisseur corticale et aire de surface) ont été générées avec FreeSurfer, et une modélisation ACE a été réalisée. Les structures lobaires étaient principalement médiées génétiquement chez les jumeaux TD (a2 = 0.60–0.89), à l'exception de l'épaisseur des lobes temporal (a2 = 0.33 [0.04, 0.63]) et occipital (c2 = 0.61 [0.45, 0.77]). Les structures lobaires étaient également majoritairement médiées génétiquement chez les jumeaux avec TSA (a2 = 0.70–1.00) ; toutefois, l'épaisseur des lobes frontal (c2 = 0.81 [0.71, 0.92]), temporal (c2 = 0.77 [0.60, 0.93]) et pariétal (c2 = 0.87 [0.77, 0.97]), ainsi que le volume de matière grise (MG) frontale (c2 = 0.79 [0.63, 0.95]), étaient associés à des facteurs environnementaux. À l'inverse, l'épaisseur occipitale (a2 = 0.93 [0.75, 1.11]) ne présentait pas les contributions environnementales observées chez les témoins. Les différences de volume de MG étaient associées à des altérations de la communication sociale pour les lobes frontal (r = 0.52 [0.18, 0.75]), temporal (r = 0.61 [0.30, 0.80]) et pariétal (r = 0.53 [0.19, 0.76]). À notre connaissance, il s'agit de la première étude suggérant que les facteurs environnementaux influencent davantage la MG chez les enfants avec TSA, particulièrement dans le lobe frontal.

Abstract This investigation examined whether the variation of cerebral structure is associated with genetic or environmental factors in children with autism spectrum disorder (ASD) compared with typically developing (TD) controls. T1-weighted magnetic resonance imaging scans were obtained from twin pairs (aged 6–15 years) in which at least one twin was diagnosed with ASD or both were TD. Good quality data were available from 30 ASD, 18 discordant, and 34 TD pairs (n = 164). Structural measures (volume, cortical thickness, and surface area) were generated with FreeSurfer, and ACE modeling was completed. Lobar structures were primarily genetically mediated in TD twins (a2 = 0.60–0.89), except thickness of the temporal (a2 = 0.33 [0.04, 0.63]) and occipital lobes (c2 = 0.61 [0.45, 0.77]). Lobar structures were also predominantly genetically mediated in twins with ASD (a2 = 0.70–1.00); however, thickness of the frontal (c2 = 0.81 [0.71, 0.92]), temporal (c2 = 0.77 [0.60, 0.93]), and parietal lobes (c2 = 0.87 [0.77, 0.97]), and frontal gray matter (GM) volume (c2 = 0.79 [0.63, 0.95]), were associated with environmental factors. Conversely, occipital thickness (a2 = 0.93 [0.75, 1.11]) did not exhibit the environmental contributions that were found in controls. Differences in GM volume were associated with social communication impairments for the frontal (r = 0.52 [0.18, 0.75]), temporal (r = 0.61 [0.30, 0.80]), and parietal lobes (r = 0.53 [0.19, 0.76]). To our knowledge, this is the first investigation to suggest that environmental factors influence GM to a larger extent in children with ASD, especially in the frontal lobe.

Bibliographie citée par cette référence

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