Racines anciennes : une explosion cambrienne des genes de susceptibilite a l'autisme

Titre original en anglais : Ancient roots: A Cambrian explosion of autism susceptibility genes

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Casanova, E. (2023). Ancient roots: A Cambrian explosion of autism susceptibility genes. Autism Research, 16(8), 1480-1487. https://doi.org/10.1002/aur.2984

Publication date: 08/07/2023 Ajout dans AutiHub: 14/09/2026 Type: Article Langue de l’article: Anglais
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  1. Emily L. Casanova *

Résumé

Resume Les groupes fonctionnels de genes partagent souvent des profils evolutifs uniques. La presente etude examine si les genes de susceptibilite a l'autisme, qui presentent frequemment un chevauchement fonctionnel, affichent des profils inhabituels d'age des genes et de conservation par rapport a d'autres groupes de genes. A l'aide de donnees phylostratigraphiquement derivees et d'autres donnees genetiques, l'auteur explore l'age moyen des genes, le statut d'ohnologue, le taux evolutif, l'intolerance a la variation et le nombre d'interactions proteine-proteine (PPI) parmi les groupes de genes de susceptibilite a l'autisme, du systeme nerveux, de regulation du developpement, immunitaires, domestiques et de luxe. Les genes de susceptibilite a l'autisme sont inhabituellement anciens par rapport aux temoins, de nombreux genes ayant subi une radiation au cours de la periode cambrienne chez les premiers vertebres a la suite d'evenements de duplication du genome entier. Ils sont egalement etroitement conserves dans l'ensemble du regne animal, presentent une forte intolerance a la variation et comptent davantage de PPI que les autres genes, autant de caracteristiques suggerant une sensibilite extreme au dosage. Les resultats de la presente etude indiquent que les genes de susceptibilite a l'autisme presentent des profils uniques de radiation et de conservation, qui pourraient refleter les transitions majeures de l'evolution du systeme nerveux survenant chez les premiers animaux et qui restent aujourd'hui fondamentales dans le developpement cerebral.

Abstract Functional gene groups often share unique evolutionary patterns. The present study addresses whether autism susceptibility genes, which frequently share functional overlap, display unusual gene age and conservation patterns compared to other gene groups. Using phylostratigraphically‐derived and other genetic data, the investigator explores average gene age, Ohnolog status, evolutionary rate, variation intolerance, and numbers of protein–protein (PPI) interactions across autism susceptibility, nervous system, developmental regulatory, immune, housekeeping, and luxury gene groups. Autism susceptibility genes are unusually old compared to controls, many genes having radiated in the Cambrian period in early vertebrates from whole genome duplication events. They are also tightly conserved across the animal kingdom, are highly variation intolerant, and have more PPI than other genes—all features suggesting extreme dosage sensitivity. The results of the current study indicate that autism susceptibility genes display unique radiation and conservation patterns, which may be a reflection of the major transitions in nervous system evolution that were occurring in early animals and which are still foundational in brain development today.

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