Autisme, ou evolution pathologisee ? Une reevaluation pharmacogenomique et epigenetique de l'ascendance, de la diversite biologique, du phenotypage et des dommages systemiques.

Auteurs

Résumé

L'autisme est largement classe comme un trouble du neurodeveloppement, mais des donnees de plus en plus nombreuses suggerent qu'il represente une etiquette diagnostique moderne appliquee a des traits evolutivement conserves et genomiquement divergents. Cet article presente une synthese de recherche transdisciplinaire examinant les fondements biologiques de l'autisme a travers la genetique moleculaire, la neuroimmunologie, la medecine mitochondriale, la pharmacogenomique et la biologie des systemes. Les etudes ont ete selectionnees pour leur pertinence concernant les variations structurales et regulatrices, y compris les voies redox, la signalisation immunitaire, les canaux ioniques, l'oxydation des acides gras et les mecanismes epigenetiques sensibles a l'environnement. La synthese soutient un modele de divergence en deux etapes : la premiere etape reflete une variation heritee ancestralement dans les domaines redox, immunitaire, metabolique et neurophysiologique, conferant une reactivite differentielle aux apports environnementaux. La seconde etape implique un stress toxique ou inflammatoire cumulatif durant des fenetres developpementales sensibles, entrainant une perturbation epigenetique, un effondrement mitochondrial et une regression phenotypique chez les individus susceptibles. Ce modele distingue les traits genomiques stables des dommages acquis et met en evidence le risque de confondre une atteinte evitable induite systemiquement avec l'identite intrinseque. Les resultats demontrent que ce qui est actuellement pathologise comme l'autisme reflete souvent une variation humaine adaptative rendue incompatible par les expositions industrielles et la negligence systemique. Dans ce contexte, l'autisme apparait non pas comme un trouble, mais comme l'expression perturbee d'architectures biologiques distinctes intentionnellement faconnees par des environnements ancestraux. Un cadre revise est propose, dans lequel le phenotype est reconnu comme l'interface emergente entre la configuration genomique heritee et la compatibilite environnementale, exigeant une responsabilisation au niveau des systemes tant dans la classification que dans l'intervention.

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