Autisme, ou évolution pathologisée ?

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Résumé

L’autisme est largement classé comme un trouble du neurodéveloppement, mais des données de plus en plus nombreuses suggèrent qu’il représente une étiquette diagnostique moderne appliquée à des traits évolutivement conservés et génomiquement divergents. Cet article présente une synthèse de recherche transdisciplinaire examinant les fondements biologiques de l’autisme au moyen de la génétique moléculaire, de l’immunologie, de la médecine mitochondriale, de la pharmacogénomique et de la biologie des systèmes. Les études ont été sélectionnées pour leur pertinence concernant les variations structurelles et régulatrices, notamment les voies rédox, la signalisation immunitaire, les canaux ioniques, l’oxydation des acides gras et les mécanismes épigénétiques sensibles à l’environnement. La synthèse étaye un modèle de divergence en deux étapes : la première étape reflète une variation héritée ancestrale dans les domaines rédox, immunitaire, métabolique et neurophysiologique, conférant une réactivité différentielle aux apports environnementaux. La deuxième étape implique un stress toxique ou inflammatoire cumulatif durant des fenêtres développementales sensibles, entraînant une perturbation épigénétique, un effondrement mitochondrial et une régression phénotypique chez les individus susceptibles. Ce modèle distingue les traits génomiques stables du dysfonctionnement acquis et met en évidence le risque de confondre les dommages induits par l’environnement avec l’identité intrinsèque. Les résultats montrent que ce qui est actuellement pathologisé comme autisme peut souvent refléter une variation humaine adaptative rendue incompatible par les expositions industrielles et la négligence systémique. Dans ce contexte, l’autisme émerge non comme un trouble, mais comme l’expression perturbée d’architectures biologiques distinctes façonnées par des environnements ancestraux. Un cadre révisé est proposé, dans lequel le phénotype est reconnu comme l’interface émergente entre la configuration génomique héritée et la compatibilité environnementale, exigeant une responsabilité au niveau des systèmes tant dans la classification que dans l’intervention.

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